X-сцепленная спастическая параплегия. Генетические формы спастической параплегии

Заболевания неврологического характера чаще всего проявляются с раннего детства. Псевдобульбарная дизартрия не является исключением. Следует заметить, что эта патология стала довольно распространенной, но не все знают, что же скрывается за этим замысловатым названием.

Что такое детский церебральный паралич?

Термином детский церебральный паралич (ДЦП) обозначают целую группу заболеваний центральной нервной системы, которые проявляются, прежде всего, двигательными расстройствами (нарушением мышечного тонуса, снижением мышечной силы, нарушением координации движений). Без двигательных расстройств церебрального паралича не бывает, однако, у значительной части больных (75%) возникают нарушения речи, задерживается развитие интеллекта (15-20%), возникают судороги (15 – 25%)

Причины

Церебральный паралич (ДЦП) является результатом травмы или аномалии развития мозга. Во многих случаях точная причина ДЦП не известна. Повреждение или нарушение развития мозга могут произойти во время беременности, рождения, и даже в течение первых 2 – 3 года после рождения.

  • Возможной причиной развития ДЦП во время беременности или рождения могут быть генетические проблемы, инфекции или проблемы со здоровьем в матери или плода во время беременности, или осложнения, связанных с родами и родоразрешением. Любая из этих проблем может оказать влияние, на развитие плода, кровоснабжение, обеспечение плода необходимыми питательными веществами, которые он получает через кровь. Например, систематическая гипогликемия может привести к развитию ДЦП.
  • Одной из возможных причин ДЦП, может быть недоношенность, связанная с ранним рождением (преждевременные роды), и соответственно с недоразвитием головного , родившиеся слишком рано, подвержены большому риску кровоизлияний в головной мозг (внутрижелудочковое кровотечение). Состояние, называемое перивентрикулярной лейкомаляцией(leukomalacia), при котором происходит повреждение белого вещества мозга также более вероятно у младенцев, родившихся преждевременно, чем в родившихся в полном сроке. И то и другое состояние увеличивают риск возникновения детского церебрального паралича. • Возможные причины развития ДЦП в течение первых 2 или 3 лет после рождения обычно связаны с повреждением головного мозга от тяжелой болезни, такой как менингит; травма головного мозга, вследствие несчастного случая или гипоксии мозга.

Профилактика

Причина церебрального паралича(ДЦП) подчас не известна. Но определенные факторы риска были идентифицированы и доказана их связь с частотой возникновения ДЦП. Часть этих факторов риска можно избежать. Выполнение определенных условий во время беременности помогают уменьшить риск повреждения головного мозга у плода. Эти рекомендации включают:

  • Полноценное питание.
  • Не курить.
  • Не контактировать с ядовитыми веществами
  • Систематически наблюдаться у своего лечащего врача.

Рекомендации после рождения ребенка:

  • Минимизировать получение травмы в результате несчастных случаев
  • Определить желтуху новорожденных
  • Не использовать вещества с содержанием тяжелых металлов (свинца)
  • Изолировать ребенка от больных инфекционными заболеваниями (особенно менингитом)
  • Своевременно проводить иммунизацию ребенка.

Информация о лечении

Лечение ДЦП с восстановление качества жизни до полноценного уровня возможно при соблюдении рекомендаций врача. Рассчитывать на достижение быстрого результата не следует, это многолетние занятия, курсы терапии, иногда операции. Многое зависит от тяжести течения болезни и того, насколько вовремя детский церебральный паралич выявлен. При раннем выявлении симптоматики прогноз обнадеживающий.

В течение первых месяцев после рождения ребенка (если предположительный диагноз не установлен сразу после родов) заподозрить болезнь помогают такие признаки:

  • гипотония;
  • болевой синдром (характеризуется громким криком);
  • тремор;
  • хаотичные движения конечностями;
  • принятие неестественных поз;
  • гримасы;
  • судороги;
  • нарушения рефлексов.

Диагностикой болезни занимается врач-невролог. Дополнительно показаны консультации узких специалистов: офтальмолога, отоларинголога, психиатра, ортопеда. Если причины возникновения ДЦП не установлены, и диагноз надо дифференцировать от других наследственных болезней, используются генетические и биохимические методы.

Обозначить сроки выздоровления невозможно. Каждый случай – уникален. Классификация ДЦП включает несколько форм болезни, для каждой прогноз отличается. Самый тяжелый – для детей с двойной гемиплегией. Полное восстановление является невозможным.

Особенности

Наиболее распространенной является стретая дизартрия средней степени тяжести. Однако и она же лучше других ее видов поддается коррекции.

Ребенок, пребывающий в этой стадии дизартрии, не может воспроизводить такие, казалось бы, простые действия, как:

  • надувание щек;
  • растягивание губ;
  • поворот кончика языка в стороны или вверх;
  • плотное смыкание губ и удержание этого положения.

Произнося слова, ребенок непроизвольно заменяет звонкие согласные звуки глухими. Из-за этого речь получается невнятной и смазанной. Нарушение работы мышц речевого пояса добавляет к произношению характерный хлюпающий звук.

Со временем ребенок начинает стесняться своей дикции, видя, что окружающие его не понимают и постоянно пытаются его поправлять. В итоге он самоизолируется, становится замкнутым, максимально ограничивает свои контакты со сверстниками и взрослыми.

При псевдобульбарной дизартрии довольно часто наблюдаются нарушения общей моторики, особенно страдает дифференцированная мелкая моторика рук.

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.