Туберозный склероз: причины, симптомы, лечение, прогноз

Генетические заболевания считаются одними из наиболее сложных в современной медицине. Их верификация и последующая терапия требуют привлечения специалистов высочайшего уровня, применения специального оборудования, препаратов последнего поколения. Одним из заболеваний этой категории является туберозный склероз, должный уровень лечения которого удается обеспечить в клинике «Вивантес» в Германии.

Разновидности аллергии

  • Аллергический насморк (аллергический ринит). Воспаление слизистой оболочки носа, при котором часто раздражаются глаза. Аллергический насморк включает ответ организма на пылевого клеща, пыльцу растений и шерсть животных. Общими для этих форм аллергии является то, что они действуют через воздух и аллергены проникают в дыхательные пути.
  • Аллергическая астма. Воспаление слизистых оболочек дыхательных путей, вызываемое аллергенами. Происходит временное сужение бронхов, что может привести к кашлю, проблемам с дыханием или нехватке воздуха. Аллергены так же проникают с воздухом и действуют на иммунную систему через дыхательные пути.
  • Анафилаксия (анафилактическая реакция). Остро возникающая аллергическая реакция иммунной системы, при которой поражаются несколько органов или весь организм. Крайняя форма анафилаксии – анафилактический шок, который может привести к одышке, органной недостаточности и, в конечном счете, смерти в течение короткого времени.
  • Лекарственная аллергия. Может быть вызвана как химическими препаратами, так и натуральными медикаментозными средствами.
  • сильную сыпь и зуд по всему телу;
  • затрудненное глотание;
  • насморк, раздраженные глаза;
  • отчетливый отек лица и шеи;
  • одышка, учащенное сердцебиение;
  • обморочное состояние.

Эпидемиология периодической болезни

Одним из признаков наследственной природы ПБ является этноассоциированный характер болезни – ее широкое распространение у народов, проживающих в бассейне Средиземного моря – армян, евреев-сефардов и, реже, арабов, турков, была показана разными авторами на больших группах больных. По данным О.М. Ви но градовой лица других национальностей среди больных ПБ встречались лишь в 2% случаев [4]. Среди 86 носителей гена ПБ, наблюдавшихся J. S):1–112. amuels и соавт. [10], необычно высоким было число итальянцев и евреев-ашкенази. Однако и в этой группе 96% пациентов оказались представителями средиземноморской популяции. В группе из 150 больных ПБ, обследованных О.М. Виноградовой [4], 88,6% составили армяне. В последние годы эту болезнь на территории России широко диагностируют у азербайджанцев, представителей разных народов Северного Кавказа, имеются также отдельные наблюдения ПБ среди русских и украинцев, преимущественно жителей южных регионов России. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Это означает, что у родителей симптомы заболевания обычно отсутствуют, однако в больших семьях болезнь может проявиться у родных или двоюродных братьев/ сестер, дяди или дальнего родственника.

Ген, ответственный за ПБ, был клонирован в 1997 году и обозначен аббревиатурой MEFV (MEditerranean FEver) [11,12], в том же году были идентифицированы 8 основных мутаций гена. Ген MEFV располагается на коротком плече 16 хромосомы центромерно к гену гемоглобина- α, рядом с генами, ответственными за аутосомно-доминантный поликистоз почек и туберозный склероз [12-14]. Показано, что среди евреев-сефардов, выходцев из Испании, частота носительства MEFV составляет от 1:16 до 1:8 (при распространенности ПБ в этой популяции от 1:250 до 1:1000) [15]. Частота носительства среди евреев-ашкенази Южной Европы почти на 2 порядка ниже – 1:135 (при распространенности ПБ 1:73000). Частота носительства среди американских армян составляет 1:7 [16].

Причина сохранения в современной средиземноморской популяции высокой частоты носительства MEFV остается неясной, однако сочетание ее с многочисленностью аллелей MEFV может свидетельствовать в пользу благоприятных условий для естественного отбора гетерозигот-носителей этих аллелей, по аналогии с распространенностью гена серповидноклеточной анемии в эндемичных очагах малярии.

Причины артериосклероза

В зависимости от этиологических, патогенетических и морфологических признаков различают следующие виды артериосклероза:

  • атеросклероз (метаболический артериосклероз);
  • артериосклероз, или гиалиноз (например, при гипертонической болезни);
  • воспалительный артериолосклероз (например, сифилитический, туберкулезный);
  • аллергический артериосклероз (например, при узелковом периартериите);
  • токсический артериосклероз (например, адреналиновый);
  • первичный кальциноз средней оболочки артерий (медиакальциноз Менкеберга);
  • возрастной (старческий) артериосклероз.

Атероматоз

Атероматозом, или атеросклерозом, называется поражение преимущественно внутренней оболочки артерии с очаговыми отложениями жировых (липоидных) веществ (атером). Наиболее распространенное представление об артериосклерозе как об отложении в стенке артерии извести, т.е. кальцинозе, относится лишь к артериям (их средней оболочке) мышечного типа. Гиалиноз (гиалиновое перерождение стенки сосуда) с жировой инфильтрацией свойствен мельчайшим артериям (артериолам). Наиболее важной в клиническом отношении формой поражения артерий является атероматоз (атеросклероз), так как он гнездится в аорте, крупных ветвях венечных артерий сердца и в мозговых сосудах. Кальциноз чаще встречается в мелких ветвях венечных артерий сердца и в сосудах конечностей (в последних вместе с атероматозом их внутренней оболочки). Гиалиноз с жировой инфильтрацией поражает мельчайшие артерии почек. К факторам риска относятся: • Курение • Высокий уровень холестерина • Диабет • Ожирение • Наследственная предрасположенность

Прогноз при рассеянном склерозе

Течение данного заболевания может быть доброкачественным или злокачественным. При доброкачественной форме (20 % случаев) у пациентов наблюдаются редкие обострения, а в период ремиссий происходит существенное улучшение состояния, вплоть до полного восстановления и исчезновения клинических проявлений болезни. В такой ситуации человек надолго сохраняет трудоспособность.

При злокачественном течении заболевания состояние здоровья пациента ухудшается, симптомы усиливаются, периоды ремиссий, если и происходят, то заметных улучшений не приносят. Больной рано или поздно становится инвалидом. Однако рассеянный склероз редко бывает причиной летального исхода, на продолжительность жизни болезнь значительно не влияет. Исключением можно считать случаи суицида среди больных, вследствие психоэмоциональных расстройств или глубокой депрессии.

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.