Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Генетическое заболевание Верднига-Гофмана относится к группе спинальных амиотрофий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Новости

27 апреля 17:01 Беременность высокого риска в современном акушерстве

14 мая в 09:00 (мск) начнется междисциплинарная научно-практическая конференция под руководством постоянного автора журнала «» Гурьевой Веры Маратовны, д. м. н., ведущего научного сотрудника ГБУЗ МО МОНИИАГ

27 апреля 17:00 Обострения атопического дерматита: не только пищевая аллергия

13 мая в 13:30 (мск) состоится вебинар автора журнала «» Камаева Андрея Вячеславовича, к. м. н., доцента кафедры общей врачебной практики (семейной медицины) ФГБОУ ВО «СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России

27 апреля 16:57 Новое в лечении полиартикулярного варианта ювенильного идиопатического артрита

12 мая в 16:30 (мск) приглашаем на вебинар постоянного автора журнала «» Жолобовой Елены Спартаковны, профессора кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья имени Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), д. м. н., профессора

27 апреля 16:55 Бесплодие маточного происхождения: сложности и пути решения

11 мая в 15:00 (мск) состоится вебинар автора журнала «» Камиловой Дилором Пулатовны

26 апреля 17:24 XXXV межрегиональная конференция РОАГ «Женское здоровье»

29 апреля с 09:30 до 17:30 (мск) в онлайн-формате пройдет конференция с участием постоянных авторов журнала «» Аполихиной И.А., Бурумкуловой Ф.Ф. Байрамовой Г.Р., Баранова И.И., Доброхотовой Ю.Э., Еньковой Е.В., Кирсановой Т.В., Лединой А.В., Павлович С.В., Пекарева О.Г., Петрухина В.А., Протасовой А.Э., Чечневой М.А., Юреневой С.В.

Все новости

Причины заболевания

Основной причиной спинальной амиотрофии Верднига Гоффмана является мутация гена SMN (от англ. survival motor neuron). Располагается ген выживания мотонейрона на 5 хромосоме, представлен двумя копиями:

  • SMNt — теломерная копия, функционально активная;
  • SMNc — центромерная копия гена, частично активная.

Продуктом этого гена является белок SMN, участвующий в образовании и регенерации РНК.

Нехватка белка вызывает патологии двигательного нейрона.

В 95% случаев болезни Верднига-Гофмана наблюдается делеция (выпадение) SMNt, что вызывает дефицит белка SMN. Копия SMNc лишь частично компенсирует отсутствие теломерной копии.

Количество копий SMNc составляет от 1 до 5. Чем больше число центромерных копий, тем полнее воспроизводится белок и менее выражена патология нейрона.

Кроме количества копий SMNc, тяжесть заболевания определяется длиной участка делеции и генными конверсиями еще 3 генов: NAIP, H4F5, GTF2H2. Участием дополнительных модифицирующих факторов объясняется клиническое разнообразие симптомов.

Симптомы

Спинальная амиотрофия изучена в 4 формах протекания. Каждый тип патологического процесса имеет свои клинические признаки. Мышечная атрофия отличается из-за длительности протекания недуга, индивидуальной симптоматики.

Спинальные амиотрофии, независимо от форм, имеют основную клиническую картину:

  • поражение функций двигательно-опорного аппарата;
  • сохранение функций тазовых сегментов;
  • отсутствие чувствительных нарушений;
  • человек не имеет умственных недостатков.

Важно понимать, что болезнь Верднига-Гоффмана доставляет пациенту не только физический дискомфорт, но и психологические расстройства. Больной не имеет возможности самостоятельно передвигаться, ухаживать за собой, выполнять ежедневную работу.

Спинальная амиотрофия І типа

Спинальная амиотрофия 1 степени способствует нарушению функций сосания и глотания. Больной с трудом двигает языком, на котором могут образовываться непроизвольные мышечные сокращения. Важно отметить, что жение глоточного рефлекса приводят к проблемам при употреблении пищи. Еда попадает в дыхательные пути и при скоплении развивает аспирационную пневмонию, при которой зафиксированы летальные исходы.

Спинальная амиотрофия Верднига поражает межреберные мышечные структуры, диафрагмы. На первых этапах заболевания патологические процессы имеют компенсированный характер. Продолжительный недуг развивает тяжелую дыхательную недостаточность.

Важно знать, что спинальная амиотрофия не поражает мимические мышечные сегменты лицевой зоны, которые отвечают за двигательную функцию органов зрения. Мышечная атрофия у детей способствует отставанию моторного развития. Малыши не могут держать голову, самостоятельно переворачиваться, не тянуться за предметом и не могут сидеть. Навыки, развитые до развития патологии со временем теряются.

Спинальная атрофия часто сочетается с врожденными патологиями развития:

  • маленький череп;
  • олигофрения;
  • порок сердца;
  • врожденные переломы;
  • косолапость;
  • гемангиомы;
  • неопущение яичек.

СМА болезнь нарушает не только двигательные функции, она деформирует грудину. Когда симптомы заболевания проявляются в первые дни после появления на свет, такие детки живут не дольше 6 месяцев. Если клинические признаки дают о себе знать после исполнения 3-х месяцев, длительность детской жизни в среднем достигает 2-3 лет. Спинальные амиотрофии боятся инфекций, которые часто появляются на фоне нарушений дыхательных функций.

Спинальная амиотрофия ІІ типа

Симптоматика заболевания проявляется в период между полугодом и двумя годами жизни малыша. До этого периода клинические признаки отсутствуют. Кроха вовремя начинает самостоятельно держать голову, переворачивается, садится без поддержки. Иногда ребенок проявляет желание делать первые шаги.

Мышечная атрофия атакует организм постепенно и медленно. Сначала ослабевают мышечные сегменты бедер, затем конечностей. За определенный период времени малышу становится тяжело передвигаться из-за снижения сухожильных рефлексов.

Спинальная мышечная атрофия второй степени не повреждает мышечные сегменты глаз и лица. Патология негативно влияет на дыхательную мускулатуру. У пациентов наблюдается:

  • дрожание кистей;
  • передергивание конечностей;
  • непроизвольное сокращение мышц языка;
  • свисание головы из-за слабых мышц шейного отдела.

Мышечная атрофия способна деформировать костно-суставные сегменты. У маленьких пациентов диагностируют:

  • сколиоз;
  • воронкообразную грудину;
  • вывихи тазобедренных суставов.

По прогнозу 2 тип спинальной мышечной атрофии более доброкачественный, нежели первый. По статистике ближе к подростковому возрасту, пациенты имеют патологические изменения дыхательной системы, которые провоцируют проникновение инфекционных паразитов в организм ребенка.

Спинальная амиотрофия ІІІ типа

Что такое СМА ІІІ типа детально изучали и описали Кукельберг и Веландер. Заболевание относят к юношеским патологиям. Развивается патологический процесс в возрасте от 2 до 15 лет.

Третий тип недуга характеризуется неустойчивой ходьбой по причине нарастающей слабости, снижения тонуса нижних конечностей. Мышцы истончаются постепенно, но заметна патология не сразу, потому что к юношескому возрасту хорошо развивается подкожная жировая клетка. Сначала ребенок начинает спотыкаться, его передвижения становятся неуклюжими. Со временем двигательная система ног отказывается функционировать.

При несвоевременной терапии болезнь мигрирует на руки, кисти поддаются повреждению позже. В отличие от первой и второй формы третий тип поражает мимические мышечные структуры. При этом движение глаз сохраняют свой функционал. Деформируются контрактуры суставов, грудная клетка имеет воронкообразную форму.

Спинальная амиотрофия ІV типа

Третья форма болезни проявляется после 35 лет. Спинальная амиотрофия взрослых вызывает:

  • слабость в мышечных сегментах нижних конечностей;
  • значительное снижение рефлексов;
  • атрофию мышц, которая провоцирует обездвиживание человека.

При развитии патологического процесса дыхательная мускулатура не повреждается, нарушений со стороны дыхания нет.

Массаж при амиотрофии

Массажу при амиотрофии уделяется особое внимание.  Квалифицированный массажист способен значительно притормозить развитие дегенерации нервной ткани. Единственное условие — здесь не подходят стандартные методики, специалист должен знать особенности массажа при амиотрофии. В частности, основные усилия должны направляться на массирование неэластичных, ослабленных, уплотненных участков мышц. При этом ослабленные участки тонизируют, а для уплотненных — используют растягивающие и расслабляющие методики.  При наличии дыхательной слабости, опказан массаж грудной клетки.

Симптомы

Если заболевание присутствует с рождения, то уже в первые дни жизни можно обнаружить такие симптомы, как вялые парезы и параличи, слабый, едва слышный крик новорожденного, происходит нарушение процесса питания. При дальнейшем развитии такие дети не держат голову, не ходят, не ползают и не стоят. Иногда бывает так, что способность садиться сначала есть, однако этот навык теряется очень быстро, так как происходит быстрое разрушение нервных волокон.

Могут быть диагностированы дисплазия тазобедренных суставов, воронкообразная грудная клетка, сколиоз, косолапость или гидроцефалия. При поражении диафрагмы начинаются проблемы с дыханием. В среднем дети с таким диагнозом редко доживают и до 9 лет.

При развитии второй формы первые полгода новорожденный развивается как здоровый малыш, но потом происходит активация болезни, а чаще всего это происходит в результате инфекции, и все приобретённые навыки теряются. Первые признаки – это тремор пальцев рук и развитие контрактур суставов. Дети, как правило, умирают в подростковом возрасте.

Третья форма заболевания протекает немного мягче, а первые симптомы обнаруживаются после 2 лет. Первые признаки – нарушения в походке. Ребёнок постоянно спотыкается, падает, при ходьбе сильно подгибает ножки в коленях. Может произойти деформация грудной клетки. Исчезают все безусловные рефлексы. В 10-12 лет теряется способность самостоятельно передвигаться. Смерть наступает между 20 и 30 годами.

Стандартные методы лечения

Лекарства, которое могло бы вылечить болезнь Верднига-Гоффмана нет. Лечение направлено на определенные симптомы, которые присутствуют у каждого больного. Для лечения может потребоваться команда специалистов.

Нусинерсен является антисмысловым олигонуклеотидом, направленным на выживание моторных нейронов-2 (SMN2), и одобрен FDA для лечения СМА у взрослых и детей. Его вводят интратекально. Он увеличивает включение экзона 7 в рибонуклеиновую кислоту-мессенджер SMN2 (мРНК) и способствует производству полноразмерного белка SMN.

— Поддерживающее лечение.

Лекарства, которые часто используются для улучшения симптомов, включают фенилбутират, вальпроевую кислоту, альбутерол и гидроксимочевину. К сожалению, клинические испытания не показали каких-либо определенных доказательств того, что эти лекарства предотвращают прогрессирование заболевания. Лечение направлено на контроль симптомов. Симптоматическое лечение направлено на поддержку при кормлении, дыхании и двигательной слабости.

Проблемы с кормлением.

Стандартные методы лечения

Дети часто испытывают трудности с кормлением, у них может быть недостаточность питания или аспирационная пневмония, вызванная затруднением глотания. Трубки для чрескожной эндоскопической гастростомии (ПЭГ) могут помочь с питанием.

Проблемы с дыханием.

Детям может потребоваться неинвазивная поддержка аппарата искусственной вентиляции легких на начальном этапе, поскольку болезнь поражает дыхательные мышцы. По мере ухудшения симптомов им может потребоваться трахеостомия и искусственная вентиляция легких.

Двигательная слабость.

Физиотерапия и трудотерапия могут помочь в растяжении, укреплении мышц и минимизации контрактур. Могут быть полезны хирургические процедуры и подтяжки, помогающие при сколиозе.

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.