Синдром Ретта у детей: общие сведения и симптомы

ЭНТЕРИТ (enteritis; греческий enteron кишка + -itis) — воспалительное или воспалительно-дистрофическое поражение тонкой кишки, приводящее при хроническом течении к атрофии ее слизистой оболочки.

Общее описание

Дивертикулярная болезнь толстой кишки — заболевание ободочной кишки (т.е. слепой, восходящей, поперечно-ободочной, нисходящей и сигмовидной), характеризующееся морфо-функциональными изменениями в стенке толстой кишки и проявляющееся наличием «мешковидных», грыжеподобных выпячиваний стенки кишки — дивертикулов.

Дивертикулярная болезнь является довольно распространенным заболеванием (до 3-5% среди взрослого населения), причем объективно оценить распространенность заболевания трудно, так как клинически болезнь проявляется лишь в 20% случаев.

Причинами дивертикулярной болезни являются «слабость» стенки толстой кишки (что объясняет увеличение частоты болезни с возрастом), повышение внутрикишечного давления вследствие запоров, снижение в рационе растительной клетчатки, врожденная дисплазия соединительной ткани.

Истоки заболевания

В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

Пути передачи заболевания

Свинка – болезнь, поражающая только людей. Механизм заражения при паротите почти всегда воздушно-капельный. Возбудитель находится в слюне и слизистых выделениях больного, которые рассеиваются в окружающей среде при разговоре, кашле или чихании.

Возможна передача вируса непрямым путем. Заразиться можно при соприкосновении с поверхностями или окружающими предметами, к которым дотрагивался больной свинкой. С немытыми руками инфекция проникает в полость носа или рта здорового человека и происходит заражение.

Инфицирование здоровых пациентов от больного эпидемическим паротитом возможно в продромальной фазе, за двое суток до развития первичной симптоматики, и на протяжении пяти суток после возникновения характерных проявлений недуга. Поэтому следует воздержаться от контакта с зараженным человеком в течение 5-6 дней после возникновения у него клинических признаков свинки.

Вопрос — ответ

Может ли возникнуть анемия при кровотечениях во время дивертикулярной болезни?

Кишечные кровотечения обычно не бывают обильными. После консервативного лечения дивертикулеза кишечника они, как правило, прекращаются. Если кровотечения из дивертикулов невозможно остановить консервативными методами, то необходимо оперативное вмешательство.

Какой должна быть диета при дивертикулярной болезни?

Необходимо увеличить употребление жидкости — до 1,5–2 л. Отказаться от мучных изделий, сахара, полуфабрикатов. Ввести в рацион кисломолочные продукты, растительные масла и злаки, натуральные овощи и фрукты, клетчатку. Исключить продукты, вызывающие повышенное газообразование — бобовые, капуста, виноград, нежелательны также семечки и орехи. Для профилактики запоров вместо медикаментов лучше употреблять чернослив и курагу, настои слабительных трав. Необходимо полностью отказаться от алкоголя.

Какими симптомами проявляется перитонит?

При осложнении дивертикулярной болезни кишечника перитонитом возникает сильная непрекращающаяся боль, лихорадка, жажда, рвота. При этих симптомах необходимо как можно скорее оказать больному квалифицированную медицинскую помощь.

Существует ли врожденный дивертикулез?

Врожденного дивертикулеза не бывает, но встречаются аномалии развития толстой кишки. В большинстве случаев эта болезнь носит приобретенный характер. Основные причины возникновения: преимущественное питание легко усваиваемыми продуктами и недостаток клетчатки, запоры, избыточная масса тела, малоподвижный образ жизни.

Не только при COVID-19

Описанный в статье китайских ученых набор симптомов, и в особенности одышку, можно считать признаками тяжелого течения COVID-19 у детей, согласны опрошенные «Известиями» российские специалисты.

— Одышка — это прежде всего признак воспаления легких, — пояснил «Известиям» заместитель директора по научной работе ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, член-корреспондент РАН Александр Горелов.

Специалист напомнил: по критериям ВОЗ, которые приняты с конца 1970-х годов, увеличение числа дыхательных движений до уровня в 1,5–2 раза больше нормы говорит о том, что у пациента имеются осложнения, и чаще всего это поражение легких.

По мнению ученого, насморк ошибочно включен в число настораживающих симптомов COVID-19, так как он не является дифференциально-диагностическим признаком. А вот изменения на рентгенографии могут быть значимы для диагноза, указал Александр Горелов. Проведение этого исследования — следующий шаг в случае появления у ребенка одышки и повышенной температуры более трех дней без тенденции к снижению, отметил он.

Гриб — ок: в плесени нашли вещества, убивающие SARS-CoV-2 С помощью изученных соединений можно остановить способность возбудителя коронавируса к питанию и размножению

С коллегой согласен и профессор-исследователь Андрей Продеус.

— В принципе при любых состояниях и воспалениях легких, не только связанных с COVID-19, именно дыхательная недостаточность — один из самых важных симптомов. А одышка — следствие дыхательной недостаточности. Когда не хватает снабжения органов и тканей кислородом, возникает такая проблема, — сказал он.

По мнению медика, основная ценность научной работы в том, что авторы представили статистику по частоте болезненных проявлений при СOVID-19 у детей.

Описанные симптомы позволят проводить раннюю диагностику и назначать поддерживающую, в том числе респираторную, терапию, которая может снизить тяжесть заболевания и смертность от него, считает научный сотрудник лаборатории анализа показателей здоровья населения и цифровизации здравоохранения МФТИ, младший научный сотрудник лаборатории экспериментальной хирургии и онкологии Курского государственного медицинского университета Давид Наимзада.

Какое обследование необходимо при подозрении на болезнь Крона?

Заболевание помогают выявить следующие исследования и анализы:

  • Эндоскопические методики: ректороманоскопия (осмотр прямой и сигмовидной кишки), колоноскопия (осмотр ободочной кишки). Врач вводит через задний проход пациента специальное эндоскопическое оборудование с видеокамерой и проводит осмотр слизистой оболочки кишки. Эти исследования отличаются высокой информативностью, при этом они не требуют общего наркоза, не нужно делать разрез, на организм во время процедуры не действуют никакие излучения. Колоноскопию широко применяют для скрининга и ранней диагностики различных заболеваний кишечника, в том числе злокачественных новообразований.
  • Рентгеноконтрастные исследования кишечника. При подозрении на поражение толстого кишечника проводят ирригографию. Пациенту вводят при помощи клизмы рентгеноконтрастный раствор, а затем делают рентгеновские снимки — на них хорошо видны контуры заполненной контрастом кишки.
  • Биопсия. Во время эндоскопических исследований врач может взять фрагмент «подозрительного» участка слизистой оболочки кишечника при помощи специальных инструментов и отправить его в лабораторию.
  • Общий анализ крови. Выявляется анемия, воспалительные изменения.
  • Биохимический анализ крови позволяет выявить снижение содержания белков, жиров, глюкозы, кальция.
  • Анализы кала: микроскопия, бактериологическое, химическое исследование.
  • Компьютерная томография (КТ) и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ).

Получить программу лечения

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.