Синдром Патау в неврологии. Синдром трисомии D2

Проверьте, пожалуйста, раскладку и правильность поисковой фразы. Телефон для консультации: +7 (495) 6-171-171

Клиники в Москве Рязани Обнинске

По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171

Чтобы изменить масштаб, прокручивайте карту, удерживая клавишу Ctrl. Клиника в Дмитровском Клиника в Дмитровском

Клиника для взрослых и детей

ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)

  • Речной Вокзал

Схема проезда пн-пт 09:00 – 19:00 сб 08:00 – 19:00 вс 09:00 – 17:00 Подробнее Клиника в Кузьминках Клиника в Кузьминках

Клиника для взрослых и детей

ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1 (ЮВАО)

  • Некрасовка

Схема проезда пн-пт 08:00 – 21:00 сб 08:00 – 21:00 вс 08:00 – 20:00 Подробнее Клиника в Лосиноостровском Клиника в Лосиноостровском

Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42

  • Бабушкинская
  • Медведково

Схема проезда пн-пт 08:00 – 19:00 сб 08:00 – 19:00 вс 09:00 – 17:00 Подробнее Клиника в Некрасовке Клиника в Некрасовке

Клиника для взрослых и детей

пр. Защитников Москвы, д. 15 (ЮВАО)

  • Некрасовка

Схема проезда пн-пт 08:00 – 21:00 сб 08:00 – 21:00 вс 08:00 – 20:00 Подробнее Клиника в Очаково-Матвеевском на Озерной Клиника в Очаково-Матвеевском на Озерной

Клиника для взрослых и детей

ул. Озерная, (ЗАО)

  • Минская

Схема проезда пн-пт 08:00 – 21:00 сб 08:00 – 21:00 Подробнее Клиника в Перово Клиника в Перово

Клиника для взрослых

г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2

  • Перово

Схема проезда пн-пт 8:00-20:00 сб 9:00-18:00 Подробнее Клиника в Северном Тушино Клиника в Северном Тушино

Клиника для взрослых и детей

ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)

  • Планерная
  • Сходненская

Схема проезда пн-пт 08:00 – 20:00 сб 08:00 – 17:00 Подробнее Клиника в Строгино Клиника в Строгино

Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО)

  • Строгино

Схема проезда пн-пт 08:00 – 21:00 сб 08:00 – 20:00 вс 08:00 – 19:00 Подробнее Клиника в Ховрино Клиника в Ховрино

Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1

  • Речной Вокзал

Схема проезда пн-пт 08:00 – 21:00 сб 08:00 – 19:00 вс 08:00 – 17:00 Подробнее Клиника в Южном Медведково Клиника в Южном Медведково

Клиника для взрослых и детей

ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)

  • Бабушкинская

Схема проезда пн-пт 09:00 – 19:00 сб 09:00 – 17:00 Подробнее Клиника на Веерной Клиника на Веерной

Клиника для взрослых и детей

ул. Веерная, д. 1, корп. 7

    Подробнее Клиника на Гамалеи Клиника на Гамалеи

    Клиника для взрослых Аптечный пункт

    г. Москва, ул. Гамалеи, д. 18

    • Щукинская

    Схема проезда пн-пт 8:00-21:00 сб 9:00-18:00 вс 9:00-15:00 Подробнее Клиника на Китай-городе Клиника на Китай-городе

    Клиника для взрослых и детей Аптечный пункт

    г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4

    • Китай-город

    Схема проезда пн-сб 8:00-21:00 вс 9:00-18:00 Подробнее Клиника на Нагатинской Клиника на Нагатинской

    Клиника для взрослых и детей

    1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1

    • Нагатинская

    Схема проезда пн-пт 08:00 – 21:00 сб 09:00 – 18:00 Подробнее Клиника на Полежаевской Клиника на Полежаевской

    Клиника для взрослых и детей Аптечный пункт

    г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1

    • МЦК Хорошёво
    • Полежаевская
    • Октябрьское поле
    • Сокол
    • МЦК Зорге

    Схема проезда пн-сб 8:00-21:00 вс 9:00-18:00 Подробнее Клиника на Симоновском Валу Клиника на Симоновском Валу

    Клиника для взрослых и детей

    ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЦАО)

    • Пролетарская

    Схема проезда пн-пт 08:00 – 21:00 сб 08:00 – 21:00 вс 08:00 – 18:00 Подробнее Клиника в Алтуфьево Клиника в Алтуфьево

    Клиника для взрослых

    г. Москва, ул. Псковская, д. 9, корпус 1

    • Алтуфьево

    пн-пт 8:00-21:00 сб 9:00-18:00 вс 9:00-17:00 Подробнее Клиника на Боткинской Клиника на Боткинской

    Клиника для взрослых

    г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8

    • Беговая
    • Динамо

    Схема проезда пн-пт 8:00-21:00 сб 9:00-20:00 вс 9:00-19:00 Подробнее

    Этиология и эпидемиология

    Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

    Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель). Риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери, достигая пика в среднем к 31 году[2].

    Симптомы синдрома Патау

    • тяжелые пороки, которые могут привести к гибели плода;
    • пренатальная гипертрофия (недостаток веса ребенка);
    • врожденные аномалии головного мозга;
    • небольшая окружность головы у новорожденного;
    • низкий, скошенный лоб у ребенка, узкие глазные щели, запавшая переносица;
    • двусторонние расщелины лица («заячья губа», «волчья пасть»);
    • деформация ушных раковин;
    • врожденные пороки сердца у ребенка;
    • нарушения костно-мышечной системы;
    • умственная отсталость;
    • нарушение аппетита, отказ от груди;
    • многоводие, повышенная раздражительность, плохой сон у матери.

    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Симптомы синдрома Патау

    • тяжелые пороки, которые могут привести к гибели плода;
    • пренатальная гипертрофия (недостаток веса ребенка);
    • врожденные аномалии головного мозга;
    • небольшая окружность головы у новорожденного;
    • низкий, скошенный лоб у ребенка, узкие глазные щели, запавшая переносица;
    • двусторонние расщелины лица («заячья губа», «волчья пасть»);
    • деформация ушных раковин;
    • врожденные пороки сердца у ребенка;
    • нарушения костно-мышечной системы;
    • умственная отсталость;
    • нарушение аппетита, отказ от груди;
    • многоводие, повышенная раздражительность, плохой сон у матери.

    Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Лучшие врачи по лечению синдрома Патау 9.8 42 отзывов Гастроэнтеролог Диетолог Педиатр Врач высшей категории Профессор Бандурина Татьяна Юрьевна Стаж 37 лет Доктор медицинских наук Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной г. Москва, Измайловский б-р, д. 60/10 Первомайская 1.2 км Щелковская 2.4 км Измайловская 2.8 км 8 (499) 969-29-36

    Как выглядят новорожденные с синдромом Эдвардса?

    Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют следующие характерные аномалии развития:

    • изменение формы черепа;
    • изменение формы ушных раковин;
    • аномалии развития неба;
    • стопа-качалка;
    • аномальная длина пальцев;
    • изменение формы нижней челюсти;
    • сращение пальцев;
    • аномалии развития половых органов;
    • флексорное положение кистей;
    • дерматоглифические признаки.

    Изменение формы черепа

    детей с данным симптомомот выступа над переносицей до затылочного буграчелюсти, скулы, глазницы

    Изменение формы ушной раковины

    иногда ниже уровня глазнебольшой выступающий участок хряща спереди от слухового отверстия

    Аномалии развития неба

    его можно прощупать посередине твердого неба языкомСуществует несколько вариантов данного дефекта:

    • незаращение мягкого неба (задняя, глубокая часть неба, которая нависает над глоткой);
    • частичное незаращение твердого неба (щель не тянется на протяжении всей верхней челюсти);
    • полное незаращение твердого и мягкого неба;
    • полное незаращение неба и губы.

    даже при закрытом ртепочти 20% новорожденныхдо 65% новорожденных

    Стопа-качалка

    Аномальная длина пальцев

    деформация суставов, заболевания костей, ношение обуви, не соответствующей по размеру

    Изменение формы нижней челюсти

    микрогенияУ новорожденных с микрогнатией обычно быстро появляются следующие проблемы:

    • невозможность долго держать рот закрытым (подтекание слюны);
    • затруднения при кормлении;
    • позднее развитие зубов и неправильное их расположение.

    Сращение пальцев

    Аномалии развития половых органов

    родовувеличение в размерахгипоспадиякрипторхизм

    Флексорное положение кистей

    Дерматоглифические признаки

    аномальные узоры и складки на коже ладонейОсновными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются:

    • дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей;
    • кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует;
    • у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан).

    Хромосомные исследования плода

    Хромосомные исследования плода – это биопсия хориона и амниоцентоз. Хромосомные исследования плода этого вида проводятся, если анализ на хромосомные патологии плода показал отклонения. Амниоцентоз – это пункция амниотической оболочки, во время которой проводится забор околоплодных вод для лабораторного исследования. Биопсия хориона – это получение образца ткани плаценты (ворсинок хориона). Эти хромосомные исследования плода помогают диагностировать многие хромосомные патологии.

    *Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

    Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

    *Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.