Нейрофиброматоз у детей

В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации. Частота мутаций генов, повреждения которых приводит к нейрофиброматозу I типа, является самой высокой из известных для генов человека[1].

Симптомы нейрофиброматоза у взрослого

Проявления болезни сильно варьируются у разных больных.

  • Основные симптомы.
    • Характерные темные пятна на коже (пятна “ кофе с молоком”):
      • располагаются на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, на слизистой оболочке полости рта;
      • могут быть от 5 до 15 мм в диаметре и больше;
      • видимы при обычном освещении;
      • цвет от светло-бежевого до темно-коричневого;
      • не выступают над поверхностью кожи;
      • способны быстро увеличиваться и зудеть.
    • Гиперпигментация (потемнение кожи) подмышечных впадин и паховых областей.
    • Бугорки на коже (опухоли): могут быть на любом участке кожи, часто сильно деформируют его и вызывают сильный косметический дефект.
    • Снижение слуха (при нейрофиброматозе II типа).
    • Слабость в ногах (при опухолях спинного мозга).
    • Нарушение кожной чувствительности (онемение, ощущение “ ползанья мурашек”).
  • Возможны также следующие симптомы, не являющиеся обязательными, а связанными скорее с нарушением деления клеток и развития тканей и органов:
    • макроцефалия (увеличение размеров черепа);
    • выпячивание глазного яблока из глазницы: иногда сочетается с видимой пульсацией глаза (развивается при врожденном дефекте одной из стенок глазницы);
    • головная боль, тошнота и легко вызываемая рвота: при развитии внутричерепных опухолей;
    • эпилептические припадки: приступы непроизвольных сокращений мышц тела и конечностей, иногда с потерей сознания;
    • искривление позвоночника спереди-назад и вбок (кифосколиоз);
    • нарушение чувствительности кожи: развиваются из-за поражения нервов или аномалий развития спинного мозга (сирингомиелия – образование полостей в спинном мозге);
    • приступы учащенного сердцебиения, повышенного потоотделения при развитии опухоли мозгового вещества надпочечника (феохромоцитома);
    • появление крови в моче и отеки на руках, ногах и лице при развитии опухоли почек;
    • общая слабость и частые простудные заболевания при развитии рака крови (лейкемии);
    • нарушение зрения из-за помутнения хрусталика (линзы, через которую проходят пучки света внутри глаза).

Как лечат нейрофиброматоз в Израиле

Лечение нейрофиброматоза за рубежом симптоматическое. Медикаментозная терапия в разных комбинациях может включать такие препараты как Альфа-адреноблокаторы, Празозин (Minipress), Доксазозин (Cardura), Эрлотиниб (Тарцева), Сорафениб (Нексавар), Карбоплатин (Paraplatin). В ближайшем будущем начнётся лечение нейрофиброматоза 1 типа препаратом Селуметиниб. При гигантских или злокачественных нейрофибромах проводят радикальную операцию.

Можно удалить мелкие нейрофибромы с помощью лазерной хирургии. Тем не менее, в большинстве случаев, пластическая хирургия не требуется. Удаление плексиформных нейрофибром может быть более сложным, потому что эти типы опухолей часто распространяется на близлежащие ткани и кости. При лечении нейрофиброматоза за рубежом, иногда не возможно безопасно удалить опухоль. В этом случае, лучевая терапия может быть использована, чтобы уменьшить опухоль.

Хирургическое лечение болезни Реклингхаузена

Злокачественные опухоли периферических нервов, как правило удаляются хирургически. Лучевая терапия и химиотерапия обычно дается после операции, чтобы уменьшить риск рецидива заболевания.

Как лечат нейрофиброматоз в Израиле

Пациенты, перенесшие хирургическое лечение нейрофиброматоза в Израиле, получают самое бережное и внимательное отношение, послеоперационный период не менее важен для успешного исцеления, чем сама операция и можно не сомневаться в том, что человек получит медицинскую помощь в полном объеме – от диагностики и предоперационной подготовки, до послеоперационной реабилитации в Израиле. Стоимость лечения нейрофиброматоза зависит от применяемых методов терапии и объема хирургической операции.

Запрос на лечение нейрофиброматоза в ИзраилеЗаполните контактную форму, поля * — обязательны. Ваши контакты Имя и фамилия * Email * Телефон * Заявка Диагноз * История болезни * Подтверждение Где лечение за рубежом лучше — вписать ниже — Израиль * Копия на Ваш Email

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОТКЛОНЕНИЕ

Нейрофиброматоз, также известный как болезнь (синдром) Реклингхаузена, представляет собой генетическое заболевание, которое, по разным

данным, наблюдается примерно у 1 из 2500-3500 новорожденных детей. Возникновение болезни может быть обусловлено наследственными факторами,

а в ряде случаев — спонтанной мутацией генов. Гены, ответственные за возникновение нейрофиброматоза, локализованы на длинном плече 17 хромосомы 17q11.2, в которой содержится информация, ответственная за синтез нейрофибромина и других белков. Ген НФ-1 выступает как супрессор опухолевых

процессов, а потому в результате мутации нарушается общий иммунитет к

возникновению опухолей, которые в большинстве случаев являются доброкачественными.

Первые упоминания о данной болезни встречаются в литературе XIX в.,

когда ирландским хирургом Робертом Смитом в отдельную группу были выделены пациенты с опухолями на нервных тканях. Впоследствии заболевание

было описано в 1882 году в монографии немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена, который описал клиническую картину и патологические основы появления нейрофибром (доброкачественных опухолевых образований). В 1937 году австрийский офтальмолог Карл Лиш описал узелки

Лиша (Lisch nodules) у пациентов с нейрофиброматозом. В 1956 году исследователь Франк Кроуэ и его коллеги впервые определили, что данное заболевание является наследственным и передается потомству в

50% случаев. В 1988 году Национальные институты здравоохранения США (National Inš itutes of Health Consensus

Development) провели первую конференцию по нейрофиброматозу с целью выработки последовательных критериев его диагностики. По итогам конференции был принят

доклад, в котором выделялось 7 типов нейрофиброматоза.

Лечение Нейрофиброматоза у детей:

Терапия НФ1 у детей заключается в удалении нейрофибром и лечении осложнений. Удаляются нейрофибромы в косметических целях. А терапия осложнений включает избавление от таких нарушений и заболеваний:

  • повышенное кровяное давление
  • удаление опухолей
  • нарушение речи
  • сколиоз
  • раннее или отсроченное наступление половой зрелости
  • опухоли зрительного нерва

При злокачественных нейрофибромах (что бывает в 3-5 случаях из 100) необходимо хирургическое вмешательство, химиотерапия или облучение. Для лечения нейрофиброматоза 2 у детей может быть необходимо удалить опухоль слухового нерва, что иногда кончается глухотой. Слуховой аппарат в таких случаях не дает эффекта.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами (США) в 2000 году утвердило использование слуховых имплантатов для людей с потерей слуха при нейрофиброматозе II. Такой прибор позволяет передавать звуки сразу в мозг, потому человек может слышать некоторых звуки. На сегодняшний день проводятся исследования и эксперименты с лекарственными средствами, чтобы развить другие методы лечения рассматриваемой болезни.

Прогноз при нейрофиброматозе у детей благоприятный в большинстве случаев. Как уже было отмечено, нейрофибромы перерождаются в злокачественную форму крайне редко. При распространенном поражении активность и трудоспособность ребенка резко снижена.

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.