Мышечная дистония у грудничка – как выявить и лечить патологию?

Синдром раздраженного кишечника (СРК) – общее название функциональных расстройств желудочно-кишечного тракта, не вызванных органной патологией. Встречается у взрослых и детей, на планете болеют порядка 30% людей.

Причины

Причины ВСД так же многообразны, как и ее проявления. Ее развитие может быть связано с наследственными факторами, различными заболеваниями и травмами нервной системы, длительным психоэмоциональным и физическим напряжением, гормональном дисбалансом, неблагоприятным течением беременности и родов, тяжелым течением хронической патологии внутренних органов.

Признаки вегетососудистой дистонии зависят от типа поражения ВНС. Он может иметь первичный или вторичный (будучи осложнением) характер и различаться по уровню поражения на центральный, периферический и смешанный типы.

  • Периферический тип проявляется нарушением функционирования внутренних органов и ангиотрофалгическими синдромами. К первичной вегетососудистой дистонии периферического типа относят идиопатическую ортостатическую гипотензию, хронический идиопатический ангидроз, различные наследственные вегетативные невропатии.
  • Примером вторичной вегетососудистой дистонии периферического типа может служить ВСД при различных полинейропатиях (диабетической, алкогольной), различные ангиотрофалгические синдромы (синдром Рейно, акроцианоз, эритралгия) и локальные вегетативные нарушения (синдром Горнера).
  • Для центрального типа характерны эндокринные и психовегетативные расстройства. К первичной ВСД центрального типа относят нейрогенные обмороки, к вторичным центральным ВСД – разновидности вегетативной дисфункции при поражениях спинного и головного мозга, при психиатрических и эндокринных заболеваниях.
  • В качестве ВСД смешанного типа можно упомянуть синдром каротидного синуса и эссенциальный гипергидроз.

Кроме того, по типу реагирования ВСД бывает ваготонической (преобладают парасимпатические нарушения), симпатикотонической (симпатические нарушения) и смешанной.

Как проявляется младенческая форма СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии возникают с рождения либо до 6 месяцев. У таких детей отмечается гипотония – сильное ослабление мышечного тонуса, особенно в ручках и ножках. Из-за поражения нервных клеток их мышцы ослаблены, поэтому у таких малышей не формируются основные навыки: они не могут держать головку, сидеть, ползать, стоять. У них нарушено дыхание и глотание, утеряна способность самостоятельно принимать пищу, и их приходится кормить через зонд. Такие дети нуждаются в специальном уходе с участием команды врачей-специалистов.

При этом когнитивные (познавательные) способности больного ребенка обычно не нарушены.

Для выявления болезни Верднига-Гоффмана проводят электромиографию (регистрацию электрических импульсов в мышцах), биопсию мышц (получают небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом). Самый точный метод диагностики – исследование структуры ДНК (для анализа берут кровь).

Каков прогноз? Существует ли эффективное лечение?

Прогноз при спинальной мышечной атрофии неблагоприятный. Большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не доживает до 2 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 1 год.

Лечения, направленного на причину заболевания, на данный момент не существует, хотя предпринимаются попытки его создать. Большинство детей получают лишь соответствующий уход и симптоматическую терапию. Симптомы постепенно нарастают, и ребенок погибает, как правило, от дыхательной недостаточности.

В 2016 году американским Управлением по контролю качества лекарственных препаратов и продуктов питания (FDA) был одобрен препарат Спинраза (Spinraza), модифицирующий течение спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что помимо гена SMN1, в клетках человека есть ген SMN2, который тоже кодирует белок SNM, но его вырабатывается меньше, и он быстрее разрушается. Спинраза заставляет ген SMN2 работать активнее, в результате чего улучшается состояние больного ребенка и увеличивается продолжительность жизни. В 2019 году FDA одобрило инновационный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии – Золгенсма (Zolgensma). Это лекарство – по сути искусственно созданный «вирус», который доставляет рабочую копию гена SMN1 в нервные клетки. В августе 2019 года состоялась регистрация препарата Спинраза (Spinraza ) в РФ. Несмотря на эти достижения, до победы над СМА еще далеко, а инновационные препараты стоят очень дорого, и к сожалению, доступны не многим, болеющим СМА детям. Поэтому врачи Репробанка тщательно обследуют кандидатов в доноры половых клеток и информируют пациентов банка о необходимости уточнения их статуса носительства частых аутосомно-рецессивных заболеваний, к которым относится СМА, что позволяет значительно снизить риски рождения детей с генетической патологией.

Какие меры принимаются в Репробанке?

Как проявляется младенческая форма СМА?

Репробанк тщательно проверяет всех доноров половых клеток:

  • С 2017 года у нас проводится полноэкзомное секвенирование ДНК для доноров спермы, которые помогают выявить бессимптомное носительство большого количества генетических заболеваний.
  • К концу 2020 года планируется запустить расширенное генетическое обследование для всех доноров яйцеклеток.
  • Каждый кандидат посещает клинического генетика. Специалист оценивает не только результаты генетических анализов, но и семейный анамнез, родословную.
  • Мы обследуем каждого донора на бессимптомное носительство мутации СМА, и, если он является носителем, то не допускается до донорской программы.

Пользуясь услугами Репробанка, вы максимально снижаете риски передачи наследственных заболеваний от доноров репродуктивных клеток.

Существуют некоторые причины для остаточного риска рождения ребенка с заболеванием, но они крайне малы:

  • Мы используем самые современные методики тестирования, тем не менее, даже они имеют ряд ограничений.
  • Иногда мутация возникает случайным образом уже у эмбриона – заранее это предсказать невозможно.
  • Второй родитель может оказаться носителем другой (точковой) мутации в гене SMN1.

Все эти ситуации встречаются достаточно редко. Для того чтобы дополнительно снизить риски, мы рекомендуем провести генетический анализ на данную патологию второму родителю.

Записаться на консультацию

Зиновьева Юлия Михайловна Врач-генетик Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией. +7 (499) 653-66-09 [email protected]

Степени дисплазии

На трёх женщин с легкой дисплазией шеечной слизистой приходится одна пациентка со средней и тяжелой дисплазией. У девяти из десяти женщин место патологического изменения слизистой расположено у перехода плоского эпителия в железистый, который в норме находится у начала цервикального канала, но вследствие родов и абортов может перемещаться вглубь канала ближе к полости матки.

Дисплазия характеризуется появлением неправильных клеток – атипичных, но межклеточные структуры совсем не страдают. Клетки изменяют свою форму, ядра в них тоже меняют размер, форму и цвет. Ядра более крупные, неровные с толстой наружной оболочкой, внутриклеточная жидкость светлеет и увеличивается в объёме. Вместо абсолютно одинаковых клеточек эпителия появляется полная клеточная пересортица, усиленно делящаяся на такие же дефектные экземпляры. Вероятность развития рака в этой группе разноразмерных клеток доходит до 50%, правда, на это потребуются многие годы.

Степени дисплазии или по современной классификации, подчеркивающий возможность прогрессии до злокачественного процесса, цервикальной интраэпителиальной неоплазии или CIN градуируются следующим образом:

  • Легкая цервикальная дисплазия или CIN I – патология располагается в одной трети пласта эпителия. Исследования показали, что у двух третей женщин в течение трёх лет с момента заражения вирусом папилломы человека 16 и 18 типов (ВПЧ) процесс самопроизвольно разрешится вследствие естественной гибели пораженной вирусом клетки, которую вирус не успеет покинуть и слущится вместе со своим клеточным «домиком». У трёх из десяти зараженных женщин ВПЧ продолжит жить дальше, а у одной перейдёт в среднюю степень дисплазии, тем не менее легкая дисплазия не считается предраком.
  • Средняя степень цервикальной дисплазии или CIN II – поражение охватывает больше половины толщины эпителия – до двух третей. У трёх из сотни с течением времени такая дисплазия прогрессирует в тяжелую.
  • При тяжелой степени цервикальной дисплазии или CIN III свободным от атипических клеток остается только поверхность эпителия, визуально даже в электронном микроскопе это патологическое состояние очень похоже на рак in situ. Предполагается, что у каждой седьмой женщины с диагностированной CIN III уже есть злокачественные клетки, тем не менее, у каждой третьей пациентки тяжелая дисплазия может уйти в среднюю и легкую степень и даже исчезнуть. Проблема в одном – нельзя сказать у кого в будущем будет рак шейки матки, а кто им не заболеет.

Риск рака реален у женщины с длительной цервикальной неоплазией, поэтому оперируют даже легкую дисплазию, не исчезнувшую после 36 месяцев наблюдения. Кстати, инфицирование ВПЧ не обещает обязательной дисплазии, у каждой четвертой зараженной женщины вирус не внедряется внутрь клеток – «проносится» мимо к выходу из половых путей.   

Диагностика и лечение дистонических синдромов

Как правило, дистония активна в стрессовом или возбуждённом эмоциональном состоянии и пропадает по мере успокоения.

Однако при недостаточно компетентном подходе дистонические синдромы могут быть ложно отнесены к псевдодистониям либо иным типам дискинезий, что может стать причиной неправильного лечения и иметь опасные последствия.

Правильная диагностика и подбор индивидуального лечения возможны только в условиях специализированных неврологических отделений многопрофильных медицинских учреждений, таких как клиника «МедикСити», где работают высокопрофессиональные врачи и имеется лечебно-диагностическое оборудование европейского уровня.

Помимо осмотра специалистом, диагностика дистонических синдромов требует обычно МРТ (магнитно-резонансной томографии головного мозга), рентгенографического исследования, а также специальных процедур обследования в зависимости от формы дистонии. В некоторых случаях проводится КТ – компьютерная томография.

Кроме того, помимо курса лекарственных препаратов, направленного на профилактику дистонии, пациенту могут предложить инъекции ботулотоксина в поражённые мышцы.

В нашей клинике вы можете пройти диагностику и лечение всего спектра неврологических заболеваний. Не оставляйте решение проблем со здоровьем «на завтра»! Как известно, все болезни от нервов!

Диагностика вегето-сосудистой дистонии

Диагностирование вегето-сосудистой дистонии затруднено ввиду многообразия симптомов и отсутствия четких объективных параметров. В случае вегето-сосудистой дистонии скорее можно говорить о дифференциальной диагностике и исключении органической патологии той или иной системы. Для этого пациенты проходят консультацию невролога, эндокринолога и осмотр кардиолога.

При диагностике вегето-сосудистой дистонии необходимо проведение оценки исходного вегетативного тонуса и показателей вегетативной реактивности. Исходное состояние ВНС оценивается в состоянии покоя по анализу жалоб, ЭЭГ головного мозга и ЭКГ. Вегетативные реакции нервной системы определяются с помощью различных функциональных проб (ортостатической, фармакологических).

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.