Митохондриальные заболевания у детей. Причины

Заболевания мышц ног объединяют в себя огромное количество нозологий, связанные как с поражением скелетных мышц нижних конечностей, так и с поражением суставного аппарата, сосудов, питающих их, и нервов. Одним из симптомов заболевания суставов и мышц ног может быть боль, которая локализуется в различных участках нижней конечности.

Общие сведения

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Не все ферменты и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий, ируются митохондриальной ДНК. Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной ДНК[1].

Можно выделить две группы митохондриальных заболеваний:

  • Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона, синдром MELAS, синдром MERRF и другие).
  • Вторичные митохондриальные заболевания, включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза (болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печёночная недостаточность, панцитопения, а также гипопаратиреоз, диабет, рахит и другие).

Симптомы

Болезнь развивается незаметно, клинические проявления многообразны. Симптомы такие:

  • постоянная сильная слабость;
  • похудение на фоне угнетения аппетита;
  • постоянная тошнота и позывы к рвоте;
  • понос;
  • головокружения.

Одновременно с этим изменяет окраску кожа и слизистые, они становятся темно-дымчатыми, иногда появляются пигментные пятна. В пище дети предпочитают солёное, а у девочек подросткового возраста прекращаются месячные.

Артериальное давление постоянно понижено, частота сердечных сокращений замедлена, пульс слабого наполнения. Кожа становится холодной на ощупь, на ногах появляются отеки. В запущенных случаях возникают судороги из-за недостатка кальция.

Дети, страдающие Аддисоновой болезнью, постепенно отстают от сверстников в физическом развитии, в том числе половом.

Важно при первых проявлениях, особенно при слабости неясного происхождения, обращаться к врачу, чтобы ребенок как можно раньше получил необходимую медицинскую помощь.

Распространенные наследственные заболевания

Самыми распространенными генетическими заболеваниями на сегодняшний день являются полигенные. Так частота встречаемости сахарного диабета 2 типа составляет 10-20 случаев на 1000, сердечно-сосудистые заболевания – 50-100 на 1000, миопатия (близорукость) 10 на 600-700, у 60-70% людей мигрень имеет наследственный характер, онкологические заболевания (цифры колеблются в зависимости от зоны поражения и региона).

Из моногенных заболеваний:

  • муковисцидоз 1 на 250 новорожденных,
  • гемофилия 1 на 2500,
  • миопатия Дюшена 1 на 3000.

Из хромосомных нарушений:

  • самая распространенная болезнь Дауна – 1 случай на 700-800 детей,
  • с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются 1 из 3000 человек,
  • с синдромом Клайнфельтера – 1 из 500-700 мальчиков,
  • дисомия по У-хромосоме калькулируется 1 на 800-1000 случаев,
  • с синдромом ломкой Х-хромосомы зафиксировано рождение 1 из 1000 детей.

Встречаются больные, имеющие 3 и 4 Х-хромосомы в кариотипе (48, ХХХY и 49 ХХХХY). Часто у мальчиков с синдромом Клайнфельтера прослеживается умственная отсталость легкой степени, вялость, склонность к алкоголизму и неадекватному поведению. Степень тяжести умственной отсталости нарастает с увеличением числа Х-хромосом. Пациенты с 49 ХХХХY страдают глубокой олигофренией. У женщин трисомия Х-хромосомы встречается в пропорции 1 девочка на 770. У таких больных с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний, часто отмечается умственная отсталость легкой степени (дебильность), эпилепсия. Редко – микроцефалия, косоглазие, сколиоз, высокий рост, нарушение менструальной функции и бесплодие. При тетрасомии и пентасомии Х-хромосомы у женщин отмечаются сильная умственная отсталость, врожденные пороки сердца, судороги, недоразвитие гениталий, пороки развития конечностей.

Суставные миалгии

Миалгии развиваются и при поражении суставов, сочленении двух или более костей. С помощью нервов и инервируемых ими мышц, связок осуществляется движение в суставах.

В зависимости от анатомического расположения суставы могут быть крупными (тазобедренный, коленный, плечевой) и мелкими (суставы кисти и стопы).

В зависимости от причины, которая вызывает поражение сустава, различают ревматический, подагрический, псориатический, хламидийный и другие артриты. Основные симптомы артрита/артроза – боль, ограничение движений, может быть припухлость и покраснение кожи, отек. Острый процесс сопровождается повышением температуры, изменениями в анализах крови и мочи.

В диагностике используется рентгенография, МРТ, заболеваний мышц нижних конечностей

Необходимые методы исследования включают:

  • – ЭНМГ, включая игольчатую миографию;
  • – МРТ мышц, суставов, позвоночника. МРТ головного мозга выявляет различные структурные изменения, дефекты нейрональной миграции и др.;
  • – Биопсия мышечной ткани;
  • – УЗИ мышц;
  • – Биохимический анализ крови – определение креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы.

Несмотря на наличие клинического многообразия, диагноз конкретной формы врожденной мышечной дистрофии ставится на основании гистохимических и молекулярно-генетических исследований.

Мэлсмон – метаболическая таргетированная терапия (МТТ)

Более 50 лет назад большинство научных и медицинских терапевтических подходов были сосредоточены на клеточном метаболизме. С появлением генетики на терапевтической стадии доминировал сдвиг в сторону геномики, а затем и протеомики (белковых профилей).

Подход к применению продуктов или соединений, которые увеличивают или поддерживают митохондриальную функцию, тем самым борясь с метаболической дисфункцией, получил название метаболическая таргетированная терапия (МТТ).

Плацентарный препарат Мэлсмон – гордость японской фармацевтики. Он эффективно борется с митохондриальной дисфункцией и восстанавливает клеточный запас энергии. Разработанный ещё в 50-х годах прошлого столетия он включён в национальную программу обязательного медицинского обслуживания Японии и используется в составе множества современных протоколов лечения. Сегодня Мэлсмон активно применяется в программах долголетия, где помогает сохранить здоровье, молодость и красоту.

Мэлсмон – плацентарный препарат системного действия, направленного на нормализацию работы митохондрии. Восстановление энергетического запаса клетки позволяет эффективно бороться со всеми признаками синдрома клеточного энергодефицита.

Достоверно установлено, что Мэлсмон положительно влияет на общее самочувствие:

  • снижает утомляемость, придаёт сил, повышает работоспособность
  • стабилизирует эмоциональное состояние, понижая уровень тревоги и раздражительности
  • улучшает качество сна.

Безусловно, это положительно отражается и на внешнем виде: лицо приобретает здоровый цвет, исчезают признаки усталости, снижается воспаление, повышается упругость, кожа «сияет» изнутри и выглядит моложе.

К уникальным особенностям препарата Мэлсмон относятся:

  • Безопасность класса А. Проверка биоматериала осуществляется тремя независимыми лабораториями.
  • Высокий уровень очистки. Не содержит гормонов, витаминов и факторов роста.
  • 100% биодоступность. Препарат мгновенно включаются в метаболические процессы.

Безопасность Мэлсмон

Отсутствие в препарате биогенных стимуляторов обуславливает его безопасность, возможность длительного применения, возможность применения у пациентов с сопутствующей патологией.

Мэлсмон не вступает в лекарственное взаимодействие

Может назначаться в сочетании с другими препаратами, в том числе в сочетании с менопаузальной гормональной терапией. По результатам многолетней практики применения, МЭЛСМОН не дает побочных эффектов на фоне своей высокой эффективности.

Факты

Доказанная повышение митохондриальной активности

Динамика митохондриальной активности лимфоцитов при инкубировании крови с препаратом Мэлсмон. Измайлова Т.Д., Персонализированные протоколы метаболической коррекции как основа anti-age программ, Инъекционные методы в косметологии, №1, 2016, стр. 24-37

Оригинальность лекарственного препарата Мэлсмон

Комапния Melsmon Pharmaceutical Co., Ltd гарантирует безопасность и качество только оригинального лекарственного препарата МЭЛСМОН.

Использование поддельного или контрафактного препарата гидролизата плаценты человека для подкожного применения опасно для здоровья и жизни человека. Влечёт за собой риски: отсутствие ожидаемых эффектов терапии, непредсказуемые побочные эффекты, риск инфицирования вирусами.

Убедитесь в подлинности

Для России препарат МЭЛСМОН производится в оригинальной упаковке с защитной пломбой. Информация на упаковке и ампулах, инструкция – только на русском языке, без иероглифов. Упаковки по 10 и 50 ампул.

Каждая ампула имеет отрывной стикер с информацией о серии и сроке годности препарата.

ЛЕЧЕНИЕ И ПОКАЗАНИЯ К ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Общими целями лечения маточных кровотечений пубертатного периода являются:

  • остановка кровотечения во избежание острого геморрагического синдрома;
  • стабилизация и коррекция менструального цикла и состояния эндометрия;
  • антианемическая терапия;
  • коррекция психического состояния больных и сопутствующих заболеваний.

ПОКАЗАНИЯ К ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Больных госпитализируют при следующих состояниях:

  • обильное (профузное) маточное кровотечение, не купирующееся медикаментозной терапией;
  • угрожаемое жизни снижение гемоглобина (ниже 70-80 г/л) и гематокрита (ниже 20%);
  • необходимость хирургического лечения и гемотрансфузии.

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.