Миопатия Дюшена. Что это такое, симптомы у детей, взрослых, лечение

Миопа́тия (от др.-греч. μῦς  — мышца и πάθος  — болезнь, страдание) — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.

Классификация

В настоящее время существуют разные классификации. Более ранней была клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, которые ранее все считались болезнью мышц. В рамках этой классификации выделяли конечностно-поясную, лице-плече-лопаточную, гумеро-тибиальную, и другие виды. Чёткой клинической классификации нервно-мышечным заболеваниям и миопатиям в частности сейчас нет, но до сих пор широко используются исторически сложившиеся и закреплённые за некоторыми заболеваниями.

Возникновение патогенетической классификации связано с появлением новых знаний о том, что миодистрофии могут возникать вследствие множественного поражения нервов, вследствие нарушения обменных процессов, токсических воздействий, воспалительных процессов, породило деление на первично-мышечные заболевания, невральные амиотрофии и др. Патогенетическая классификация миопатии с развитием науки становится все детальней, и сейчас учёные стремятся указывать в диагнозе поражённый белок (например, кальпаинопатия, титинопатия и др.). Уточнение дефектного белка позволяет также предположить и установить мутацию.

Необходимо разделять наследственные и приобретённые миопатии. Анамнез наследственных миопатий содержит более или менее чёткие указания на наличие заболевания у родственников, хотя это не обязательно. Примеры наследственных миопатий: дистрофические миопатии (миопатия Дюшенна и др.), митохондриальные миопатии, болезни накопления (болезнь Помпе и др.).

Патогенез различных видов миопатий различен, в зависимости от поражённого гена и даже локуса. Нарушение синтеза структурных белков миофибрилл приводит к появлению дистрофических миопатий (или дистрофические миодистрофии — ДМД. Например, ДМД Дюшенна, конечностно-поясные миодистрофии и др.). Нарушение синтеза или снижение активности ферментов приводят к появлению болезней накопления. В любом случае рано или поздно появятся основные проявления миопатии (как и других нервно-мышечных заболеваний): мышечная слабость и атрофия мышц.

Лечение

Для лечения первичных форм миопатии не существует препаратов, которые способны устранить генетически дефекты, послужившие развитию заболевания. Лечение в таком случае носит лишь симптоматический характер. Оно направлено на ослабление симптомов заболевания и улучшение качества жизни.

С этой целью назначаются анаболические гормоны, антихолинэстеразные препараты, витаминные комплексы. Эффект данных препаратов направлен на торможение дистрофических и атрофических изменений в мышечной ткани.

Вторичные формы миопатии лучше поддаются лечению, так как терапия направлена на устранение сопутствующих заболеваний, которые послужили причиной развития миопатии.  В случае грамотного подбора медикаментозных и немедикаметозных методов лечения наблюдается постепенное устранение симптомов, беспокоящих людей с миопатией на фоне эндокринных нарушений, хронических интоксикаций, тяжелых хронических заболеваний и т.д.

Вышеперечисленные методы лечения дополняются назначением физиотерапии. Например, используется электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием и ультразвук.

Помимо этого, важно назначить массаж и ЛФК. Использование данных методов лечения направлено на замедление процесса дистрофического изменения мышечной ткани с последующей атрофией. Также за счет постоянной двигательной активности уменьшается процесс перерождения мышечной ткани в соединительную и жировую. Однако важно не перегрузить ослабленные мышцы, поэтому комплекс упражнений подбирается квалифицированным специалистом.

Большое внимание уделяется дыхательной гимнастике, действие которой направлено на улучшение вентиляции легких. Это необходимо для предупреждения развития осложнения в виде пневмонии, которая может возникнуть вследствие поражения дыхательной мускулатуры.

Миопатия — что за диагноз?

Миопатия – это не одно конкретное заболевание, а целая группа болезней с одинаковой симптоматикой и примерно одинаковым течением, но совершено разных по происхождению.

Как проявляется?

Миопатия – это дистрофия мышц, то есть они разрушаются по тем или иным причинам, но не восстанавливаются ни в нужных объемах, ни нужного качества.

Понятно, что это общее ослабление мускулатуры. Оно может распространяться как на все мышцы без исключения, так и на конкретные группы. Позже болезнь поражает их все в той или иной степени.

В качестве движителя она уже не годится.

По началу просто становится сложнее ходить в быстром темпе и, тем более, бегать. Дальние расстояния приходится дробить на куски и делать остановки на отдых. Если появилось нечто подобное, пора обеспокоиться и показаться неврологу. Чем раньше начнется лечение, тем лучше.

Потом начинают распадаться мышечные волокна, это уже и есть собственно дистрофия. На этом этапе внешне становится уже заметно, что есть серьезные проблемы:

  • одна группа мышц, например, икры выглядят черезчур крупными, относительно бедер;
  • дальше появляется характерный прогиб в области поясницы, называемый лордозом;
  • походка превращается в «утиную»;
  • лопатки торчат;
  • живот выпирает вперед;
  • плечи уходят вниз.

Полный комплект. Болезнь в самом разгаре. Остается бросить все силы на то, чтобы приостановить скорость ее протекания.

И что, ничего невозможно сделать?

Кое-что можно.

Для начала нужно точно определить, чем миопатия вызвана, так как есть врожденные (первичные) формы и тут уж ничего не попишешь, а есть приобретенные (вторичные), причиной начала которых являются токсины, инфекции, расстройства эндокринной системы, тяжелые хронические заболевания, ХОБЛ, опухоли. Со вторичными можно довольно успешно бороться, особенно если не запускать процесс.

Также большое значение имеет время старта болезни. Чем позже по возрасту миопатия начинает проявляться, тем больше шансов прожить долгую и счастливую, наполненную всеми прелестями жизнь. Младенческие миопатии практически не оставляют никаких шансов на это.

Как лечить?

Первичная миопатия, на данный момент, не лечится нигде, ничем и никак. Это факт.

Не умеет пока медицина менять гены в теле уже сформировавшегося человека, но это вовсе не значит, что нужно смириться с наличием миопатии. Вовсе нет.

Поддерживающая терапия способна притормозить ее развитие и не только улучшить качество жизни больного, но и продлить эту самую жизнь. В лечении применяются препараты:

  • стероидные гормоны;
  • тормозящий распад ферментов, передающих сигналы по нервам;
  • нейромидиаторы;
  • витаминные комплексы.

Лечение вторичной миопатии гораздо эффективнее, так как параллельно лечится и сопутствующая болячка, которая и стала «спусковым крючком» миопатии. Правильный подбор медикаментов и прочих процедур постепенно устраняет симптоматику и миопатии.

К прочим процедурам относятся физиотерапия, лечебная физкультура, массаж, дыхательная гимнастика.

Как с этим жить?

Даже, если диагноз относится к первичным миопатиям, не стоит отчаиваться, просто нужно это принять и начать действовать. Многие полностью полагаются на лекарства, но они не сделают мускулы сильными, а вот гимнастика может. Правда не стоит кидаться из крайности в крайность.

Все должно быть в меру, до первого ощущения усталости. Лучше сделать перерыв и повторить упражнение 2-3 раза. На дыхательную гимнастику вообще не обращает внимания почти никто, а зря.

Мышцы-то тоже дышат, им кислород просто необходим! Массаж обязателен, но тоже умеренный, чтобы снимать излишний тонус после тренировки и взбадривать их между ними.

Родным и близким человека, страдающего миопатией, ни в коем случае нельзя скатываться до уровня слезливого плача и причитания «да за что ж тебе такое наказание». Человеку и так сложно, не стоит усугублять. Наоборот, только позитивный настрой и поддержка.

Если болезнь началась в юношеском или старшем возрасте, то стоит обратить внимание на выбор профессии.

Предпочтение лучше отдать такой, которая при неблагоприятном раскладе сможет кормить больного миопатией человека и дома. Технологии позволяют работать удаленно по многим специальностям.

Главное — стать классным специалистом, чтобы работодатель не сомневался при выборе кандидатуры.

Врожденные мышечные дистрофии

Первая группа — это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:

  • мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
  • врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.

Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:

  • врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
  • мышечно-глазо-мозговой синдром;
  • синдром Уолкера-Варбурга.

Клиническая картина заболеваний мерозин-негативной группы очень схожа с симптоматикой классических врожденных миопатий, но отличительной особенностью является вовлечение в общую симптоматику различных структур головного мозга, что ведет к дальнейшей умственной отсталости, задержке развития. Заболевания мерозин-позитивной группы намного реже включают в себя поражение центральной нервной системы (приблизительно у 10% больных выявлено поражение мозга) и обычно не влечет за собой торможение интеллекта. Клиническая картина характеризуется деформацией позвоночника и нарушением черт строения лица.

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.