Хроническая спинальная мышечная атрофия II типа (СМА второго типа, отсроченная форма болезни Верднига-Гофмана)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное заболевание, в процессе которого возникают дегенеративные изменения в клетках спинного мозга, контролирующих двигательные функции скелетных мышц. Пораженные болезнью нервные клетки спинного мозга постепенно гибнут, что приводит к развитию мышечной слабости и атрофии.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых 1-2 лет жизни не возникает никаких симптомов, после чего развивается слабость, преимущественно в ногах. Иногда слабость может распространяться на руки.

затрудненном дыхании

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению спинальной мышечной атрофии 10 201 отзыва Мануальный терапевт Невролог Рефлексотерапевт Врач высшей категории Шнигирист Александр Ильич Стаж 29 лет Кандидат медицинских наук Евромедклиник г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а Щелковская 900 м Первомайская 980 м Доктор с вами на м. Бульвар Рокоссовского г. Москва, ул. Ивантеевская, д. 21 Бульвар Рокоссовского 400 м Бульвар Рокоссовского 450 м 8 (495) 185-01-01 8 (495) 185-01-01 9.1 13 отзывов Невролог Рефлексотерапевт Вертебролог Реабилитолог Вегетолог Врач первой категории Кубышта Светлана Михайловна Стаж 17 лет Ист клиник в Беляево г. Москва, Профсоюзная, д. 104 Беляево 110 м Коньково 890 м Калужская 1.8 км 8 (499) 969-29-33 8.6 20 отзывов Невролог Григоренко Виктория Геннадьевна Стаж 14 лет Московская Клиника г. Москва, ул. Полковая, д. 12, корп. 1 Марьина Роща 1.3 км Савеловская 1.6 км Савеловская 1.6 км 8 (499) 969-29-67 8.9 19 отзывов Невролог Рефлексотерапевт Врач высшей категории Мустафаев Фархад Музафарович Стаж 37 лет Диамед на Марьиной Роще г. Москва, ул. Шереметьевская, 27 Марьина Роща 1.2 км Бутырская 1.5 км Алексеевская 2.7 км Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной г. Москва, Измайловский б-р, д. 60/10 Первомайская 1.2 км Щелковская 2.4 км Измайловская 2.8 км Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной на Парковой г. Москва, 15-я Парковая, д. 5 Первомайская 1.6 км Измайловская 2.4 км 8 (499) 519-36-46 8 (499) 969-29-36 8 (495) 185-01-01 9 3 отзывов Врач функциональной диагностики Невролог Нейрофизиолог Хорошун Анна Александровна Стаж 11 лет Кандидат медицинских наук Медцентр Столица на Арбате г. Москва, Большой Власьевский пер., д. 9 Смоленская 760 м Кропоткинская 1 км Смоленская 1.3 км Медицинский центр Столица на Ленинском, 90 г. Москва, Ленинский пр-т, д. 90 Проспект Вернадского 1.5 км 8 (499) 519-39-10 8 (495) 185-01-01 9.5 2 отзывов Невролог Врач высшей категории Мененкова Елена Юрьевна Стаж 28 лет Кандидат медицинских наук Поликлиника №5 на Плющихе г. Москва, ул. Плющиха, 14 Смоленская 660 м Смоленская 700 м Киевская 990 м 8 (499) 969-28-47 8 1 отзыва Невролог Сомнолог Врач высшей категории Богданова Олеся Валентиновна Стаж 15 лет Евромедклиник 24 Жулебино г. Москва, Люберцы, м-н Городок Б, ул. 3-е Почтовое Отделение, д. 102 Жулебино 830 м Котельники 950 м 8 (499) 969-25-84 9.6 173 отзывов Невролог Гадаборшева Тамара Магомедовна Стаж 43 года Медцентр Медквадрат на Каширском ш. г. Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1 Каширская 2.8 км Каширская 3 км 8 (499) 519-35-25 8.8 12 отзывов Невролог Вертебролог Врач высшей категории Мякинина Анна Эдуардовна Стаж 17 лет Кандидат медицинских наук Клиника здорового позвоночника Здравствуй! г. Москва, Хорошевское ш., д. 12, корп. 1 Беговая 60 м 8 (499) 519-34-63 10 186 отзывов Кардиолог Невролог Пульмонолог Ревматолог Рефлексотерапевт Гирудотерапевт Врач высшей категории Сафиуллина Аделия Юрьевна Стаж 31 год Кандидат медицинских наук Клиника Доктор АС на Рубцовской набережной г. Москва, Рубцовская наб., д. 2, корп. 3 Бауманская 1.2 км 8 (499) 519-39-95

Андрей Жуков, папа Миши

— Мы с женой Мариной живём в Мурманске. Миша — наш единственный совместный ребёнок, у Марины есть ещё старший сын. Когда Мише было 3,5 месяца, мы заметили, что он не держит голову, плохо переворачивается. Неврологи говорили, что нужно немного подождать, поделать массаж, но ничего не помогало. Только в восемь месяцев мы узнали правильный диагноз. Конечно, были в шоке, тяжело об этом вспоминать.

В начале 2019 года ни о каких лекарствах и речи не шло, даже «Спинраза» в России ещё не была зарегистрирована. Но нам удалось благодаря фонду «Семьи СМА» попасть в программу раннего доступа к препарату, и мы прошли годовой курс лечения «Спинразой».

После четырёх загрузочных уколов мы не увидели ни ухудшения, ни улучшения здоровья Миши, поэтому 23 декабря 2019 года начали собирать деньги на инъекцию «Золгенсмы». Сейчас мы глубже разобрались в теме, к сожалению, это не чудо-укол, который может сразу поставить сына на ноги, но это очень хороший препарат.

Мы проводили городские флешмобы, автопробег, распространяли информацию по социальным сетям, записывались на приёмы к мурманским чиновникам и депутатам. Плакаты с историей Миши висели в троллейбусах, на рекламных щитах, листовки раздавали с рук. Театр Северного флота провёл концерт и передал собранные средства нам. Мы также подали заявку на участие в лотерее. Мне кажется, каждый третий житель Мурманска знал про Мишу, и многие старались посильно помочь.

Пандемия повлияла на сбор, потому что пришлось отменить офлайн-мероприятия, так что в дальнейшем работали преимущественно через соцсети. Спустя пять месяцев после старта нашей кампании нам удалось собрать 47 млн рублей. А оставшуюся сумму перевёл один человек, он попросил не раскрывать его имени.

О том, что сбор будет закрыт, я узнал чуть раньше официального звонка, но до последнего держал это в тайне даже от жены. Во время сборов уже бывали случаи, когда надежды бывали обмануты. Когда все точно подтвердилось, мы были у родителей. Это был настоящий праздник. Естественно, все плакали, было много радости, счастья, эмоции зашкаливали.

Андрей Жуков, папа Миши

23 июля 2020 года Миша получил укол «Золгенсмы» в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. Всё произошло очень быстро: легли одним днём, сдали анализы, на следующий день была инъекция, за ребёнком два часа понаблюдали и потом я всех забрал на машине в родной Мурманск.

Вернувшись из Москвы, мы должны были месяц пробыть на карантине, чтобы Миша ничего не подхватил. И через две недели после укола ребёнок сел — вообще впервые в жизни. Изменения грандиозные: он самостоятельно переворачивается, стал крепче.

Мы с женой, конечно, чувствуем себя лучше. Но от темы СМА не отошли, продолжаем помогать другим деткам в информационном плане. Естественно, взгляды на жизнь поменялись, мы стали её больше ценить, как бы это пафосно ни звучало.

Когда проходил сбор, мне пришлось уволиться из Росгвардии — мы сначала думали, что укол надо будет делать в США, а меня бы туда не отпустили. К тому же сбор отнимал много времени и сил. Сейчас я временно работаю с другими родителями «смайликов», но собираюсь устроиться судебным приставом. Марина занимается Мишей дома. Мальчик растёт, начал проявлять свой характер. Самая любимая игрушка у него — трактор, и ему нравится даже это слово произносить. Сыну также нравится смотреть на рыбок.

Мне кажется, лучший вариант для детей со СМА — реабилитация дома, чтобы обезопасить ребёнка от каких-то инфекций в общественных местах. Большая сложность в том, что в России нет специализированных реабилитационных центров для «смайликов», а самим родителям зачастую негде научиться. Хочется верить, что эта проблема будет решена.

Лечение

На сегодня медицина не располагает эффективными методами лечения спинальной мышечной активности.

Из немедикаментозных методов применяется массаж, а также электрофорез прозерина, лечебная физкультура.

В качестве лекарственной терапии, больному назначают:

  • нивалин и прозерин, способствующий проведению нервно-мышечных импульсов;
  • актовегин, улучшающий обмен веществ и кровообращение периферических сосудов;
  • пирацетам и ноотропил для улучшения кровоснабжения центральной нервной системы.

Специалистами ведутся активные исследования с целью выявления способов компенсировать поражения нейронов спинного мозга и увеличить концентрации белка, обеспечивающего сохранение нервных клеток.

Спинраза

Недавно был разработан первый в мире действенный препарат, который действительно способен вылечить детей со спинальной мышечной атрофией. После ряда испытаний, в которых лекарство показало себя с самой лучшей стороны, оно было внедрено в медицинскую практику. Регулярная терапия препаратом тормозит развитие заболевания, стабилизирует состояние больного, улучшает двигательные навыки. С помощью лечения спинразой ребенок приобретает способность самостоятельно ходить. И даже при самой тяжелой форме патологии, от которой дети умирали к 5-6 годам, лекарство помогает справиться с опасными симптомами и восстановить мышечную функцию, а соответственно и существенно увеличить продолжительность жизни. При минимальных побочных эффектах, соблюдая правильные дозировки, пациента можно излечить от СМА. Программа доступа к единственному в мире препарату, вылечивающему спинальную мышечную атрофию у детей, открыта не во всех странах. В Израиле и во всей Европе первым медицинским центром, начавшим использование уникального лекарства спинраза является клиника Ихилов. Только в клинике Ихилов излечивают детей с выявленной СМА, благодаря применению самого эффективного сертифицированного препарата, аналогов которому во всем мире не существует. В клинике Ихилов терапия спинразой проходит под руководством профессора Фаталь, который подбирает оптимальную дозировку и длительность курса лечения.

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.