Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Шестая (и последняя) статья цикла о нейромедиаторах будет посвящена глутамату. Это вещество больше знакомо нам как усилитель вкуса в продуктах, но оно играет важную роль в нашей нервной системе. Глутамат — это самый распространенный возбуждающий нейротрансмиттер в нервной системе млекопитающих вообще и человека в частности.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Наследственные метаболические заболевания – огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. На сегодняшний день к наследственным метаболическим заболеваниям относят более 500 нозологических форм, их количество постоянно увеличивается. Все наследственные метаболические заболевания подразделяют на 22 подкласса, в зависимости от поражённого метаболического пути дефекта. Наиболее распространены и хорошо изучены среди них следующие:

• лизосомные болезни накопления;

• митохондриальные энцефаломиопатии (см. раздел “Миопатии” в главе 38);

• пероксисомные болезни;

• нарушения обмена аминокислот/органических кислот.

ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ

Лизосомные болезни накопления характеризуются нарушением расщепления макромолекул в лизосомах.

МКБ-10: E74.0. Болезни накопления гликогена. E75. Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов. E76. Нарушения обмена глюкозаминогликанов. E77. Нарушения обмена гликопротеинов.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Частота лизосомных болезней накопления составляет 1 на 7000-8000 живых новорождённых.

КЛАССИФИКАЦИЯ

В зависимости от природы накапливаемых в лизосомах макромолекул выделяют мукополисахаридозы, гликопротеинозы, сфинголипидозы, нейрональные цероидные липофусцинозы.

ЭТИОЛОГИЯ

При мутациях в генах, кодирующих лизосомные ферменты или транспортные белки, происходит накопление нерасщеплённых субстратов, что вызывает нарушение работы лизосом и приводит к гибели клеток.

БОЛЕЗНЬ КРАББЕ

Болезнь Краббе – аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомного фермента галактоцереброзидазы, участвующей в гидролизе галактоцереброзидов.

Синонимы: лейкодистрофия глобоидно-клеточная, Краббе-Бенеке болезнь, Краббе глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Краббе диффузный инфантильный склероз, недостаточность галактоцереброзидазы.

Обзор документа

Приведен актуальный перечень редких (орфанных) заболеваний. Всего – 214.

Таковыми принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. При этом неважно, существуют методы лечения и лекарственная терапия или нет.

Для стимуляции их исследований и создания лекарств обычно требуется поддержка государства.

Для просмотра актуального текста документа и получения полной информации о вступлении в силу, изменениях и порядке применения документа, воспользуйтесь поиском в Интернет-версии системы ГАРАНТ:

Перегрузка сети

Рисунок 3. Структура мемантина. Мемантин является производным углеводорода адамантана (не путайте с адамантом). Рисунок из «Википедии».

В нормально работающем мозге сигналы от нейронов равномерно распределены по всем другим клеткам. Нейромедиаторы выделяются в необходимом количестве, и нет поврежденных клеток. Однако после инсульта (острое поражение) или при деменции (длительно текущий процесс) из нейронов в окружающее пространство начинает выделяться глутамат. Он стимулирует NMDA-рецепторы других нейронов, и в эти нейроны поступает кальций. Приток кальция запускает ряд патологических механизмов, что в итоге приводит к гибели нейрона. Процесс повреждения клеток за счет выделения большого количества эндогенного токсина (в данном случае — глутамата) называется эксайтотоксичностью.

Рисунок 4. Действие мемантина при альцгеймеровской деменции. Мемантин снижает интенсивность возбуждающих сигналов, которые приходят от корковых нейронов на ядро Мейнерта. Ацетилхолиновые нейроны, составляющие эту структуру, регулируют внимание и ряд других когнитивных функций. Уменьшение избыточной активации ядра Мейнерта приводит к уменьшению симптомов деменции. Рисунок из [6].

Для того чтобы предотвратить развитие эксайтотоксичности или уменьшить ее влияние на течение болезни, можно назначить мемантин. Мемантин — очень красивая молекула-антагонист NMDA-рецепторов (рис. 3). Чаще всего этот препарат назначают при сосудистой деменции и деменции при болезни Альцгеймера. В норме NMDA-рецепторы заблокированы ионами магния, но при стимуляции глутаматом эти ионы высвобождаются из рецептора, и в клетку начинает проникать кальций. Мемантин блокирует рецептор и препятствует прохождению ионов кальция в нейрон — лекарство оказывает свое нейропротективное действие, снижая общий электрический «шум» в сигналах клетки. При альцгеймеровской деменции, помимо глутамат-опосредованных проблем, снижается уровень ацетилхолина — нейромедиатора, участвующего в таких процессах как память, обучение и внимание. В связи с этой особенностью болезни Альцгеймера психиатры и неврологи используют для лечения ингибиторы ацетилхолинэстеразы, фермента, который разрушает ацетилхолин в синаптической щели. Использование этой группы лекарств увеличивает содержание ацетилхолина в мозге и нормализует состояние пациента [5]. Специалисты рекомендуют совместное назначение мемантина и ингибиторов ацетилхолинэстеразы для более эффективной борьбы с деменцией при болезни Альцгеймера [6]. При совместном применении этих препаратов происходит воздействие сразу на два механизма развития болезни (рис. 4).

Деменция — это растянутое по времени поражение головного мозга, при котором гибель нейронов происходит медленно. А бывают заболевания, приводящие к быстрому и большому по объему поражению нервной ткани. Эксайтотоксичность — важный компонент повреждения нервных клеток при инсульте. По этой причине при нарушениях мозгового кровообращения применение мемантина может быть оправданно, однако исследования на эту тему только начинаются. В настоящее время есть работы, проведенные на мышах, где показано, что назначение мемантина в дозе 0,2 мг/кг в день уменьшает объем поражения мозга и улучшает прогноз инсульта [7]. Возможно, дальнейшие работы на эту тему позволят усовершенствовать терапию инсультов у людей.

АСПАРАГИНОВАЯ КИСЛОТА

Свойства:

  • заменимая аминокислота
  • укрепляет организм и повышает работоспособность
  • участвует в синтезе иммуноглобулинов
  • играет важнейшую роль в обмене веществ 
  • ускоряет восстановление при усталости
  • помогает извлекать энергию из сложных углеводов
  • деактивация аммиака, помогает печени выводить из организма остаточные элементы химикатов и лекарств
  • участвует в производстве мочевины в организме человека (связывает аммиак и переносит его в почки для последующего выведения)
  • помогает ионам калия и магния проникать внутрь клетки
  • увеличивает производство тестостерона в организме и его высвобождение яичками

Признаки избытка аспарагиновой кислоты:

  • перевозбуждение нервной системы
  • повышенная агрессивность
  • сгущение крови
  • повышение тестостерона, пролактина, гормона роста
  • Для беременных, употребление большого количества продуктов, содержащих аспарагиновую кислоту, может негативно сказаться на нервной системе ребенка, вызвав аутизм

Признаки недостатка аспарагиновой кислоты:

  • ухудшение памяти
  • депрессия
  • снижение работоспособности
  • снижение уровня тестостерона, прогестерона
  • снижение либидо
  • снижение иммунитета

Нарушение обмена веществ

Самые разные обменные нарушения в организме могут стать причиной страдания нервной системы т.к. она очень требовательна к обеспечению питанием и очень чувствительна к токсическому воздействию продуктов нарушенного обмена веществ. В нашей клинике неврологи работают в тесном сотрудничестве с эндокринологом, при необходимости мы предложим Вам совместную консультацию.

Чаще всего мы обнаруживаем два варианта обменного поражения нервной системы:

  • Полинейропатия (полиневропатия)  – это страдание волокон периферических нервов (нервов конечностей, зрительных и слуховых нервов);
  • Энцефалопатия – это страдание вещества головного мозга.

Возможно сочетание полинейропатии и энцефалопатии.

Лечение в нашей клинике включает в себя:

Нарушение обмена веществ
  • коррекцию нарушений обмена веществ,
  • восстановительное лечение для нервной системы (детоксикация, ноотропы, витамины, магнитная стимуляция, гимнастика и др.).

Лечение нарушения обмена веществ в клинике “Эхинацея” 

Некоторые заболевания, при которых происходят нарушения обмена веществ, пагубное для нервной системы:

  • Сахарный диабет – одна из частых причин полинейпропатии. Подробнее здесь
  • Гипоталамический синдром часто сопровождается инсулинорезистентностью, т.е. невосприимчивостью клеток к действию гормона инсулина. Нервная система при этом не в состоянии усвоить достаточное количество глюкозы. Это возможная причина развития полинейропатии и энцефалопатии. Подробнее здесь.
  • Гипотиреоз, Тиреотоксикоз и Тиреоидит – это заболевания щитовидной железы и частая причина страдания нервной системы. Подробнее здесь.
  • Нарушение функции паращитовидных желез приводит к нарушению кальциево-фосфорного обмена и отложению кальция в подкорковых ядрах головного мозга. Это возможная причина мышечных судорог, гиперкинезов и вторичного паркинсонизма. Подробнее здесь.
  • Печеночная и почечная недостаточность – возможные причины страдания головного мозга и периферических нервов. Характерно повышенное содержание мочевины, креатинина, АЛТ, АСТ. ГГТ в биохимическом анализе крови.
  • Дефицит витаминов, особенно витаминов группы В может быть причиной полинейропатии. Типичный случай – дефицит витаминов группы В при регулярном употреблении алкоголя.
  • Болезни накопления приводят к отложению в тканях нервной системы каких-либо веществ (медь, марганец, кальций и др.), и гибели ее клеток.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз типа (агликогеноз):

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гликогеноза 0 типа (агликогеноза), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.