Эпилепсия с миоклоническим абсансом (синдром Тассинари) (g40.4).

Роландическая или доброкачественная – это тип эпилепсии, проявляющийся у детей, имеющий наследственную причину, характерные симптомы, и требующий лечения в отдельных случаях.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.

Этиология

Часто генетическая предрасположенность. У 37% больных выявлено семейное заболевание этой формой.

Распространенность

Встречается редко, мальчики поражаются чаще, чем девочки.

Клиника

Возраст начала между 7 мес. и 6-м годом жизни, обычно 2 — 5 лет.

Приступы на фоне правильного психомоторного развития начинаются обычно с фебрильных или афебрильных тонико-клонических приступов, малых атонических, миоклонических, миоклонически-астатических припадков и сложных абсансов. Часто припадки идут в виде статусоподобных серий. Бессудорожные приступы составляют 36% всех случаев. В приступе бывает и тонический компонент, и даже чистые тонические приступы, но они возникают на поздних стадиях заболевания, и обычно в неблагоприятных ситуациях. Это отличает данную форму от синдрома Уэста, которому они как раз свойственны.

Неврология: обычно без грубых органических нарушений.

Психика: в 50% случаев психомоторное развитие соответствует возрасту.

Морфология: без структурных нарушений.

Диагностика

Проводится с учетом этиологии, клиники приступов. ЭЭГ в начале болезни — без особенностей или с преобладанием тета-ритма. С развитием болезни — на нормальном или умеренно измененном фоне, нерегулярные комплексы пик-волна и полипик-волна 3—4 Гц. Может напоминать картину при синдроме Леннокса — Гасто, но с менее выраженной дезорганизацией и тенденцией к генерализованным, регулярным комплексам пик-волна. Выражена фотосензитивность. Фокальные и мультифокальные проявления обычно отсутствуют.

Дифференциальная диагностика

При неэффективности терапии, снижении познавательной способности следует провести диффдиагностику с идиопатическим синдромом Леннокса — Гасто, с миоклоническими формами детской эпилепсии.

Прогноз

Более благоприятный, чем при синдромах Уэста и Леннокса — Гасто, но не более чем в 50% всех случаев.

Терапия

Первый выбор — Вальпроат, Этосуксимид, Ламотриджин. Начинать лечение следует с Вальпроата. Второй выбор — Бензодиазепины, Клобазам, Клоназепам. При присоединении ГТКП, особенно при резистентности к терапии — бромиды, применять АКТГ.

Диагностика фебрильных приступов

Диагноз ФП — исключительно клинический: установление факта наличия эпилептических приступов на фоне повышенной температуры тела у детей в возрасте до 6 лет. Основная сложность, требующая повышенного внимания врачей к данной проблеме, — исключение других заболеваний (прежде всего, интракраниальных инфекций), а также синдромов HHE и DESC.

Большинство неврологов рекомендуют госпитализировать пациентов при первом эпизоде ФП (9). Необходимо проведение диагностических мероприятий, исключающих нейроинфекцию (менингиты, энцефалиты, абсцесс мозга). Известно, например, что герпетический энцефалит может дебютировать генерализованными судорожными приступами при высокой температуре. Малейшее подозрение врача на нейроинфекцию, а также такие признаки как длительный ФП, серийные приступы, коматозное состояние пациента, стойкая гипертермия до высоких цифр — требуют проведения спинномозговой пункции с анализом ликвора.

ЭЭГ исследование, как и длительный видео-ЭЭГ мониторинг с включением сна, играют незначительную роль в диагностике собственно фебрильных приступов. Вместе с тем, они важны для исключения эпилепсии, особенно — исследования в динамике. ЭЭГ исследование в межприступном периоде при типичных ФС не отличается от нормы (8). Некоторые авторы отмечают повышенную частоту обнаружения гипнагогической гиперсинхронизации, что не является достоверным критерием (5).

При атипичных ФП может регистрироваться продолженное региональное замедление (обычно в одном из височных отведений) (11). При синдроме фебрильных судорог плюс нередко определяются короткие диффузные разряды пикволновой активности в фоне.

Диагностика эпилепсии

Основным методом диагностики эпилепсии является электроэнцефалография (ЭЭГ). Регистрация электрических импульсов в головном мозге позволяет выявить судорожную готовность, эпилептические очаги и определить их локализацию. Результаты ЭЭГ оцениваются в совокупности с клиническими симптомами, так как наличие изменений не является критерием для постановки диагноза. Судорожная активность может выявляться у здоровых людей, а при эпилепсии регистрируется не всегда. Для получения более достоверной картины часто выполняется ЭЭГ со стимуляцией (гипервентиляция, фотостимуляция).

При появлении признаков эпилепсии рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга с целью исключения других заболеваний, имеющих сходные симптомы.

Лечение эпилепсии у детей

Первый шаг к преодолению недуга — диагностика в кабинете врача-невролога. Если один из представленных признаков начинает проявляться, следует незамедлительно отправиться к хорошую клинику. Опытный врач определит проблему (вероятно, потребовав сделать анализы для постановки точного диагноза), и подберет стратегию ее решения.

При лечении эпилепсии используются эффективные медицинские препараты. Каждый третий ребенок выздоравливает в результате лишь медикаментозного лечения. Применение аппаратных технологий позволяет вылечить навсегда более 75% малышей.

Эпилепсия и беременность

Отдельный разговор — о женщинах, готовящихся стать мамами. Если у девочки в детстве или в подростковом возрасте была эпилепсия и она прошла, то, став взрослой, она может об этом смело забыть, и рожать, что называется, на общих основаниях. А вот беременная женщина, страдающая эпилепсией, становится объектом особой заботы врачей-эпилептологов. Считается, что женщина, регулярно принимающая противоэпилептические препараты, имеет 95 % вероятность родить совершенно здорового ребенка. При этом собственно беременность и роды не вызывают ухудшения течения эпилепсии, болезнь не перейдет в какую-либо тяжелую форму. При некоторых формах эпилепсии беременность даже идет на пользу организму и приступы становятся реже.

Елена Дмитриевна считает таких женщин отдельной группой пациентов. Они должны наблюдаться по-своему, очень тщательно.

— Это отдельная область знаний в области эпилепсии, — говорит она, — существуют даже специальные стандарты наблюдения женщин детородного возраста с эпилепсией, разработанные Международной лигой по борьбе с эпилепсией. Все, конечно, зависит от того, в каком состоянии находится беременная. Если у нее нет приступов, она принимает препарат и нормально его переносит, то у нее с высокой долей вероятности все будет хорошо».

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.