Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапия

Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием эпилептических приступов и хаотичных подёргиваний мышц.

Причины миоклоний

В ряде случаев к появлению миоклоний приводит черепно-мозговая травма.

Причин миоклонусов множество, ниже приведены наиболее часто встречающиеся.

Причины миоклоний
  1. Черепно-мозговые травмы.
  2. Перенесенные вирусные инфекции.
  3. Гипоксические поражения головного мозга (кислородное голодание мозга).
  4. Интоксикации (алкогольными, наркотическими, токсическими продуктами).
  5. Метаболические нарушения (снижение в крови концентрации калия, натрия, глюкозы).

Нарушается скоординированная работа между мозжечком, ретикулярной фармацией и корой больших полушарий. Мозжечок утрачивает способность регулировать возбуждающее действие коры на мышцы, происходит их чрезмерное сокращение.

Прогресс развития заболевания

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

Прогресс развития заболевания
  1. Эпилептически-титаниформный — длится несколько лет и характеризуется возникновением эпилептических припадков. По мере развития заболевания приступы учащаются и трансформируются из типичных в тетаниформные, отличающиеся повышенным потоотделением, болезненными спазмами, ощущением страха. Во время припадков больной в сознании. Неврологических изменений на данном этапе обычно нет, однако в некоторых случаях больные становятся агрессивными либо замкнутыми, подавленными.
  2. Миоклонический-эпилептический период может затянуться на долгие годы и выражается в сокращении числа припадков, на смену которым приходят приступы миоклонии. Изначально сокращения мышц небольшие и не влияют на жизнедеятельность; как правило, поражается часть конечности. По прошествии времени миоклонии распространяются на другие участки лица и тела, больной не может сам есть, писать, при ходьбе его бросает в сторону. Приступы мышечных спазмов при миоклоноэпилепсии могут провоцировать резкие движения, громкие звуки, вспышки света, употребление алкоголя, сильное проявление эмоций, стрессы, холод или жара. Во сне миоклонии пропадают.
  3. Терминальный период характерен кахексией и серьёзными изменениями психики, сопровождающимися расстройством речи и памяти и граничащими со слабоумием.

Симптомы:

аболевание чаще встречается у девочек. Первые клинические признаки обычно появляются в старшем школьном возрасте в виде генерализованных судорожных припадков эпилептического характера. Через несколько месяцев обнаруживаются миоклонические гиперкинезы. Обратное соотношение симптомов наблюдается значительно реже. Миоклонии бывают несимметричными, без постоянства локализации. При распространении миоклонии на мышцы -синергисты возникает быстрое движение конечности различной амплитуды. Начинаются гиперкинезы в какой-либо одной мышечной группе, чаще в проксимальном отделе руки; в дальнейшем они распространяются на все конечности, мышцы шеи, туловища, лица. Миоклония языка ведет к дизартрии. Активные движения, физическое напряжение, эмоции усиливают миоклонический гиперкинез. В покое, особенно во время сна, он уменьшается или полностью проходит. Выраженность миоклонии колеблется в различные дни и даже в течение нескольких часов (нарастают при ярком освещении и в солнечные дни). У части больных гиперкинез мешает еде, стоянию, ходьбе. Иногда он переходит в миоклонический статус. Эпилептические припадки протекают с нарушением сознания, тонико-клоническими судорогами и повторяются с различной частотой. По мере развития заболевания, усилении миоклонии эпилептические припадки урежаются. Постепенно нарастают признаки слабоумия, развивается экстрапирамидная ригидность, на фоне которой миоклонии становятся менее выраженными. Течение заболевания длительное, прогрессирующее, иногда с быстрым нарастанием симптомов (злокачественное) и с более медленным и легким его развитием. Прогноз при обоих типах течения неблагоприятный. Диагностика заболевания основывается на сочетании миоклонии с эпилептическими припадками и обнаружении миоклонических телец (тельца Лафоры) в печеночных клетках. Подтверждается диагноз при обнаружении низкого уровня мукополи сахаридов в сыворотке крови. Миоклонус-эпилепсию дифференцируют от кожевниковской эпилепсии (см. Энцефалит клещевой), при которой гиперкинез носит постоянный характер, а припадки чаще бывают фокальными. Кроме того, миоклонии при кожевниковской эпилепсии обычно наблюдаются в паретичных мышцах, на фоне их гипотонии, гипотрофии и арефлексии. При мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта гиперкинезы и эпилептические припадки сочетаются с атаксией.

Как лечится эпилепсия?

Большинство животных с эпилепсией ведут нормальную, качественную жизнь. Однако эпилепсия является тяжелым и часто прогрессирующим заболеванием, которое нужно контролировать. Крайне редко у питомца может случатся однократный приступ, в большинстве случаев частота и тяжесть приступов нарастает с течением времени. Есть доказательства, что при раннем начале лечения можно обеспечить долгосрочный результат и качественный контроль приступов.

Несмотря на оказываемое лечение, у больных животных все еще могут происходить приступы, полная ремиссия может происходить только при длительном лечении. Однако в большинстве случаев наша задача заключается в снижении частоты и тяжести приступов. Около 30% пациентов требуют более одного препарата для контроля приступов. Как правило, мы рекомендуем начинать лечить эпилепсию, если у животного происходит более 2-х приступов в течение 6 месяцев.

Для контроля эпилепсии применяются так называемые противоэпилептические препараты (ПЭП), но каждому животному подбирается свой препарат или сочетание препаратов, позволяющее добиться лучшего результата. Для большинства ПЭП характерен ряд побочных эффектов: жажда, голод, повышенная возбудимость или вялость. Побочные эффекты хуже всего проявляются в первые несколько недель, однако их тяжесть может уменьшаться со временем.

Заключение

Миоклонус-эпилепсия – достаточно редкая генетическая патология, которая начинает проявляться в детском возрасте. Лечение предполагается симптоматическое, если оно начато своевременно, то удается замедлить прогрессирование заболевания, тем самым улучшив качество жизни пациента. В тяжелых случаях заболевание приводит к инвалидности, человек не может самостоятельно передвигаться, употреблять еду. У него развивается слабоумие.

В современной медицине не установлены причины мутации гена, что приводит к развитию болезни. Профилактических мероприятий, которые могут предупредить ее появление, также не существует. Главным моментом в этом случае выступает своевременная диагностика болезни.

Необходимо помнить, что миоклонус-эпилепсия проявляется триадой симптомов: эпилептическими приступами, расстройством когнитивных функций и внезапным сокращением некоторых групп мышц (миоклонусом). Эти характеристики выступают главным моментом при постановке предварительного диагноза.

*Все статьи на сайте проходят проверку на корректность и актуальность у дипломированных медицинских сотрудников согласно нашей редакционной политике.

Внимание: комментарий будет опубликован после проверки модератором.

*Используя форму комментариев, вы соглашаетесь с правилами политики конфиденциальности нашего сайта. Ваши данные надежно защищены и не подлежат распространению.